Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique progressive caractérisée par une hématurie, souvent associée à une surdité neurogène et à des changements visuels. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome d'Alport ? Comment se passe le traitement ?

Le syndrome d'Alportest une maladie génétique causée par des perturbations dans la structure d'un composant structurel, le soi-disant collégiale de type IV. Sa forme incorrecte entraîne des dommages àdes glomérules

Syndrome d'Alport - symptômes

Les caractéristiques de cette maladie sont :

  • apparition d'hématurie - chez les garçons dès la naissance
  • protéinurie
  • hypertension évoluant avec une diminution de la fonction rénale normale
  • déficience auditive
  • déficience visuelle
  • surdité neurogène bilatérale graduelle, absente pendant la petite enfance, mais apparaissant au plus tard vers l'âge de 30 ans - initialement, la surdité affecte les tonalités aiguës

Equipe Alport - diagnostic

L'observation clinique du patient n'est souvent pas suffisante, il est donc nécessaire d'examiner les tissus prélevés sur le rein. Il est également possible de diagnostiquer le syndrome d'Alport en prenant une coupe de peau où la structure du collagène de type IV n'est pas correcte.Critères diagnostiques (minimum 4 doivent être remplis):

  • occurrence héréditaire d'hématurie
  • insuffisance rénale terminale diagnostiquée chez au moins deux membres de la famille
  • surdité progressive
  • problème de vue
  • signes de léiomyose, taille et nombre anormaux de plaquettes ou structure anormale des globules blancs
  • anomalies de la structure des tissus observées au microscope électronique
  • mutations génétiques caractéristiques de cette maladie

Syndrome d'Alport - traitement

Un traitement symptomatique est recommandé - lutte contre la protéinurie, l'hypertension artérielle et l'hématurie. Au stade avancé de cette maladie, la soi-disant thérapie de remplacement rénal, par exemple dialyse. La transplantation rénale peut également être envisagée.

Important

Les personnes qui ne sont pas malades, mais qui ont le syndrome d'Alport dans leur famille, doivent être conscientes qu'elles ont un fardeau génétique. Les risques varient. Cela dépend si oui ou non une irrégularitégénétique se retrouve chez les deux parents, ou seulement chez le père ou la mère. Les hommes atteints du syndrome d'Alport peuvent transmettre une maladie génétique à leurs filles - qui sont elles-mêmes porteuses saines du défaut - et la maladie peut se propager aux générations futures. Les mères en bonne santé peuvent transmettre à leurs fils un défaut qui les rendra malades. Lorsque le défaut génétique est transmis à la fille - comme ci-dessus, elle devient porteuse asymptomatique.

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Maladies génétiques