CONTENU VÉRIFIÉAuteur : Krzysztof Bialita

Les maladies génétiques sont un grand groupe de maladies liées à des anomalies du matériel génétique humain. Découvrez quelles sont les maladies génétiques les plus courantes, quelles sont les maladies génétiques héréditaires que la mère peut transmettre à son bébé et pouvez-vous vous protéger des maladies génétiques ?

Les maladies génétiquespeuvent survenir de plusieurs façons : certaines sont héritées des parents, et d'autres sont causées par des mutations aléatoires. Le tableau clinique des maladies génétiques est varié. Certaines maladies génétiques sont bénignes, mais nombre d'entre elles peuvent affecter considérablement le fonctionnement quotidien.

Maladies génétiques - types

Le matériel génétique (génome) est un enregistrement de toutes les caractéristiques liées à une personne donnée. Les informations contenues dans le matériel génétique déterminent notre apparence, nos traits de personnalité et, dans une large mesure, notre santé.

Le matériel génétique d'un être humain se trouve dans chaque cellule de son corps, ou plus précisément - dans le noyau cellulaire. Notre génome se présente sous la forme de brins d'ADN qui atteignent une longueur de 2 mètres.

Pour que l'ADN rentre dans le noyau d'une cellule, il doit être bien tassé. Des brins d'ADN correctement tordus créent des chromosomes - la forme d'organisation de base du matériel génétique d'un être humain.

Chaque cellule de notre corps a 46 chromosomes(23 paires) - 44 chromosomes "normaux" et 2 chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels, selon leur nom, déterminent le sexe d'une personne.Les femmes ont des chromosomes sexuels XX et les hommes ont des chromosomes XY .

Les maladies génétiques résultent d'erreurs dans le matériel génétique d'une personne. Les anomalies du génome peuvent varier en taille, allant d'erreurs mineures dans le code génétique à des troubles de chromosomes entiers. Changer le matériel génétique d'une cellule s'appelle une mutation. Une mutation peut concerner un seul gène - la maladie qui en résulte est dite monogénique.

Si la maladie affecte plusieurs gènes en même temps, on parle de maladie multigénique. Les modifications les plus graves du génome peuvent impliquer des chromosomes entiers.

Les modifications du nombre ou de la structure des chromosomes sont appeléesaberrations chromosomiques . Le plus communUn type d'aberration chromosomique est le syndrome de Down, qui consiste en la présence d'un chromosome supplémentaire dans la 21e paire (appelée trisomie 21).

Maladies génétiques - quand peuvent-elles être héréditaires ?

Toutes les maladies génétiques sont-elles héritées des parents ? La réponse est non. Certaines maladies génétiques sont transmises de génération en génération, mais il y en a aussi qui surviennent spontanément (accidentellement).

Une mutation génétique peut survenir lors de la division des cellules germinales et de la formation d'un embryon. On parle alors d'une mutation de novo : le matériel génétique de l'enfant contiendra une erreur, même si la maladie n'est survenue chez aucun des parents.

Pour qu'une maladie génétique soit héréditaire, la mutation doit être présente dans les cellules germinales de l'un ou l'autre des parents. S'il y a des anomalies dans le matériel génétique de l'ovule (de la mère) ou du sperme (du père), il y a un risque de les transmettre au bébé. Le montant de ce risque dépend du modèle de transmission d'une maladie donnée.

Les maladies causées par une seule mutation génétique comprennent l'hérédité dominante et récessive. Dans les maladies héréditaires dominantes, une copie du gène défectueux suffit pour que les symptômes se développent. Les maladies héréditaires récessives nécessitent deux copies du gène anormal (donc les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour la transmettre à leur progéniture).

Des règles spéciales s'appliquent à la transmission de maladies qui dépendent du sexe de l'enfant. On parle alors d'héritage lié au sexe. Ces maladies concernent les chromosomes sexuels : XX pour une fille, XY pour un garçon. Fondamentalement, si la maladie est héritée du chromosome X, les garçons courent un plus grand risque de développer la maladie. Ils n'ont qu'une seule copie de ce chromosome et sont donc plus susceptibles de développer des symptômes de la maladie. Pour les filles, il y a aussi un deuxième chromosome X.

Grâce à cela, il est possible que la fille soit porteuse de la mutation, mais ne développe pas de symptômes de la maladie (le deuxième chromosome "sain" assumera le rôle dominant). Les maladies liées à l'X se transmettent d'une manière unique : la mère peut transmettre le gène défectueux à ses fils et à ses filles, tandis que le père ne le transmet qu'à ses filles.

En analysant les familles atteintes de maladies de ce groupe, on peut remarquer que les femmes sont principalement porteuses de la maladie (elles ne présentent pas de symptômes) et que chez les hommes, la maladie se manifeste sous une forme à part entière.

Maladies génétiques - modes de transmission

Le risque de transmettre une maladie génétique à votre progéniture dépend de la façon dont vous héritez de la maladie. La transmission peut être liée à des chromosomes "normaux" (dits autosomiques) ou à des chromosomessexuel. La maladie peut se présenter avec 1 copie du gène défectueux (hérédité dominante) ou 2 copies des deux parents (hérédité récessive).

Les combinaisons de ces traits créentquatre modèles de transmission de maladies :

  • autosomique dominant: pour développer la maladie, il suffit qu'un des parents transmette le gène défectueux à l'enfant. Si l'un des parents est malade, le le risque pour l'enfant de développer la maladie est de 50 %. Ce groupe de maladies comprend entre autres. achondroplasie, polykystose rénale, neurofibromatose.
  • autosomique récessive: la maladie ne se développera que si un enfant reçoit des copies génétiques défectueuses des deux parents. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, le risque de transmettre la maladie à leur enfant est de 25 %. De cette manière sont hérités, entre autres, fibrose kystique, phénylcétonurie, amyotrophie spinale.
  • récessif lié au sexe : si une fille reçoit 1 copie du gène défectueux, elle ne sera que porteuse de la maladie (elle ne développera pas de symptômes). Dans le cas d'un garçon, des symptômes se développeront. Un tel modèle d'héritage concerne, entre autres, hémophilie, d altonisme, dystrophie musculaire.
  • Dominante liée au genre: C'est le modèle d'héritage le plus rare. 1 copie de l'erreur sur le chromosome X suffit pour développer la maladie, donc les filles et les garçons souffrent de la maladie. Chez les garçons, la mutation peut être mortelle. Un exemple de maladie héritée de cette manière est le syndrome de Rett.

Maladies génétiques les plus courantes

Les maladies les plus courantes qu'un enfant peut hériter de ses parents sont :

Achondroplasie

L'achondroplasie est une maladie génétique qui entraîne des perturbations dans le processus d'ossification. Le symptôme dominant de l'achondroplasie est le nanisme. L'achondroplasie est héréditaire autosomique dominante - le risque de transmission de la maladie à la progéniture par un parent malade est de 50 %.

Les symptômes de l'achondroplasie peuvent affecter tous les os du squelette humain. Outre la petite taille, il existe également d'autres défauts squelettiques :

  • raccourcissement des membres,
  • défauts de posture
  • et des modifications anatomiques des os du crâne.

Polykystose rénale

La polykystose rénale est une maladie héréditaire qui provoque la formation de nombreux kystes remplis de liquide dans les reins.

Au cours de la maladie, des kystes peuvent également apparaître dans d'autres organes, le plus souvent dans le foie et le pancréas. Les autres symptômes typiques de cette maladie sont les anévrismes cérébraux et les anomalies des valves cardiaques.

La polykystose rénale est la maladie rénale génétique la plus courante. Au fil des ans, la maladie polykystiquela fonction rénale peut entraîner une altération progressive de la fonction rénale.

Si votre fonction rénale est complètement perdue, une dialyse ou une transplantation rénale est souvent nécessaire.

Neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie classée comme phakomatose ou maladies neurocutanées. Ses symptômes affectent principalement le système nerveux et la peau.

Au cours de la neurofibromatose, de nombreuses taches de type "café et lait" (dites taches de café au lait) apparaissent sur la peau.

Il existe également de nombreux nodules sous-cutanés (bénins) - les neurofibromes - sur tout le corps.

Cette maladie peut entraîner le développement de néoplasmes dans le système nerveux central (gliomes, méningiomes, névromes), les patients doivent donc être sous surveillance médicale constante.

Mucoviscidose

C'est une maladie chronique affectant de nombreux organes, causée par des mutations du canal chlorure dans les muqueuses. La mucoviscidose est transmise de manière autosomique récessive : le développement de la maladie nécessite 2 copies du gène défectueux des deux parents.

Les principaux symptômes de la mucoviscidose concernent les systèmes respiratoire et digestif. La muqueuse des bronches ne fonctionne pas correctement - elle produit un mucus épais, qui devient un environnement idéal pour les bactéries et est la cause d'infections respiratoires fréquentes.

Dans le système digestif, la sécrétion des sucs digestifs est perturbée, ce qui peut entraîner une malnutrition et des troubles de la croissance.

Le traitement de la mucoviscidose est basé sur la réduction des symptômes les plus gênants de la maladie. Les patients ont besoin d'une rééducation respiratoire régulière, d'une prophylaxie des infections des voies respiratoires et de l'utilisation d'un régime riche en énergie.

Phénylcétonurie

Comme la fibrose kystique, c'est une maladie autosomique récessive. La phénylcétonurie est causée par une perturbation du traitement de l'acide aminé phénylalanine. La mutation génétique provoque une inactivité de l'enzyme qui convertit la phénylalanine en d'autres composés chez les personnes en bonne santé.

Dans la phénylcétonurie, il y a une augmentation significative de la concentration de phénylalanine dans le corps. La phénylcétonurie non traitée entraîne des lésions cérébrales et un développement mental altéré.

Actuellement en Pologne, la phénylcétonurie est détectée dans le cadre des tests de dépistage généraux pour les nouveau-nés. Un diagnostic précoce permet de débuter un traitement (un régime complètement dépourvu de phénylalanine) dès les premiers instants de la vie. De cette façon, le développement des symptômes de la maladie peut être complètement évité.

Amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale est une maladie qui cause des dommagescellules nerveuses de la moelle épinière. Les impulsions de la moelle épinière ne sont pas transférées aux muscles, ce qui les fait diminuer.

Les patients atteints d'amyotrophie spinale sont confrontés à des handicaps moteurs importants - ils sont incapables de se tenir debout ou de marcher de manière autonome. La faiblesse des muscles respiratoires rend la respiration difficile.

L'amyotrophie spinale est une maladie pour laquelle des thérapies causales révolutionnaires ont été développées relativement récemment. En Pologne, le médicament Spinraza est remboursé depuis janvier 2022, ce qui en cas d'activation précoce est associé à une amélioration significative de la santé des patients.

Le deuxième médicament utilisé dans l'amyotrophie spinale est Zolgensma - le médicament le plus cher au monde (1,945 million d'euros pour 1 dose). Zolgensma est approuvé pour une utilisation dans l'Union européenne depuis 2022, mais n'a pas encore été inclus dans la liste des médicaments remboursés en Pologne.

Hémophilie

L'hémophilie est une maladie génétique qui provoque une altération de la coagulation sanguine. L'hémophilie est le plus souvent héritée d'une manière spécifique au sexe : les hommes tombent malades et les femmes sont porteuses asymptomatiques du gène défectueux.

Les troubles de la coagulation sanguine chez l'hémophile entraînent des hémorragies. Les saignements peuvent être externes (le plus souvent du nez) et internes (sous-cutanés, intra-articulaires, intramusculaires).

Le traitement de l'hémophilie consiste à reconstituer les facteurs de coagulation manquants.

D altonisme

Le d altonisme est également connu sous le nom de d altonisme. L'essence du d altonisme est l'incapacité de distinguer les couleurs. Le d altonisme, comme l'hémophilie, est hérité d'une manière spécifique au sexe.

La cause du d altonisme est le défaut des cônes, c'est-à-dire les cellules de l'œil responsables de la vision des couleurs.

Le d altonisme ne raccourcit pas l'espérance de vie, mais il affecte considérablement le fonctionnement quotidien. À ce jour, aucun traitement efficace pour le d altonisme causal n'a été développé. Cependant, il existe sur le marché des lentilles spéciales qui améliorent considérablement votre vision des couleurs.

Dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est une maladie causée par une mutation du gène de la dystrophine - l'une des protéines des cellules musculaires. La forme la plus courante de la maladie est la dystrophie musculaire de Duchenne, qui ne touche que les hommes.

Le principal symptôme de la maladie est une faiblesse musculaire progressive, qui entraîne une augmentation progressive de l'incapacité motrice. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent leur capacité à marcher à l'âge de 12 ans.

Une variante plus bénigne de la maladie est la dystrophie musculaire de Becker, dans laquelle il y a un changement dans la structure de la dystrophine, pas dans sa totalitéperte.

La dystrophie musculaire de Becker est associée à un meilleur pronostic et les patients restent physiquement actifs plus longtemps. Malheureusement, aucune forme de dystrophie musculaire n'est traitée de manière causale - la prise en charge des patients repose principalement sur une rééducation physique intensive.

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie avec un mode de transmission particulier - dominant et lié au sexe. Seules les filles souffrent de cette maladie (dans le cas des garçons, la mutation entraîne la mort au stade du développement fœtal). Les symptômes du syndrome de Rett affectent principalement le système nerveux.

Le syndrome de Rett apparaît entre 6 et 18 mois. Dans les premiers stades de la vie, le développement de l'enfant est normal ; lors de la révélation de la maladie, il y a une détérioration soudaine de l'état neurologique.

L'enfant perd les habiletés motrices et manuelles précédemment acquises, la parole et la volonté de contacter l'environnement disparaissent. Les convulsions sont souvent un symptôme d'accompagnement. À ce jour, le syndrome de Rett reste une maladie incurable.

Maladies génétiques - est-il possible de s'en protéger ?

Les cliniques génétiques traitent de la question de la prévention des maladies génétiques. Dans le cas de maladies génétiques causées par des mutations génétiques spécifiques, il n'est pas possible d'éviter ou de réduire le risque de tomber malade.

L'objectif du conseil génétique peut être la détection précoce des maladies génétiques, le test du portage de gènes défectueux, ainsi que l'évaluation du risque d'une maladie génétique spécifique chez la progéniture.

Les couples confrontés au problème de l'infertilité ou des fausses couches spontanées (on pense que plus de la moitié des fausses couches précoces sont causées par une maladie génétique du fœtus) ont de plus en plus souvent recours au conseil génétique.

Le diagnostic génétique est également disponible dans le cadre des tests prénatals (tests non invasifs et invasifs).

La détection précoce des maladies génétiques améliore considérablement le pronostic des patients dans de nombreux cas. Un exemple est la phénylcétonurie, qui est diagnostiquée dans les premiers stades de la vie et peut être traitée avec succès avec un régime alimentaire approprié.

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