La myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) est une maladie dans laquelle les muscles et les articulations se transforment lentement en os, entraînant une immobilisation du corps et une invalidité. Quels sont les causes et les symptômes de la myosite ossifiante progressive ? Quel est le traitement ?

Myosite ossifiante progressive(ossification progressive des muscles,fibrodysplasie ,FOP,maladie de Münchmeyer ) est une maladie très rare du tissu conjonctif génétiquement déterminée. Son essence est la production de masse osseuse dans les muscles, les ligaments, les tendons, les articulations et les capsules articulaires. De nouveaux éléments osseux peuvent fusionner avec des éléments squelettiques normaux ou former des structures discrètes, entraînant une immobilisation du corps et une invalidité.Myosite ossifiante progressive

Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - causes

La maladie est causée par un défaut génétique qui entraîne la surproduction de la protéine BMP.webp4, qui est impliquée dans la régulation de la croissance osseuse. Cela arrive très rarement, car l'incidence de la maladie est estimée à 1 personne sur 2 millions.

Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - symptômes

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent le plus souvent au cours des 10 premières années de vie. Ce sont des gonflements douloureux des tissus mous qui s'ossifient ensuite - le plus souvent autour de la colonne vertébrale, des épaules et des hanches (bien que la maladie puisse également affecter d'autres parties du corps). Des bosses dures et douloureuses apparaissent alors (ce sont des bosses osseuses) qui entraînent l'immobilisation de certaines parties du corps. Au stade avancé de la maladie, presque tout le corps est immobilisé, le patient se fige dans une position.

Le corps d'une personne atteinte de FOP se transforme en statue avec l'âge, "devient pierre".

La maladie récidive, c'est-à-dire que de nouveaux os pathologiques se forment de temps en temps. Le risque de leur survenue est considérablement augmenté par les blessures (chutes, injections, etc.) et les interventions chirurgicales. Par exemple, l'ossification peut se produire après la vaccination. Puis, au site de son injection, une induration, une grosseur peut apparaître, et le bras peut s'immobiliser.

La maladie peut également être suggérée par des malformations congénitales des mains et des pieds, telles que :

Les blessures entraînent une formation osseuse dans les muscles et les articulations, c'est pourquoi le patient doit absolument les éviter.

  • raccourcissement et valgus des orteils
  • raccourcir les pouces
  • fusion et formation incomplète des doigts et des orteils
  • gonflement douloureux des tissus mous

Un autre symptôme typique de la FOP est la déficience auditive. Il existe également des complications sous la forme d'infections des voies respiratoires supérieures (par exemple, une pneumonie).

Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - diagnostic

Si la FOP est suspectée, une IRM et des tests génétiques sont effectués.

Myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) - traitement

Seulement environ 600 personnes dans le monde souffrent de myosite ossifiante progressive. Pour cette raison, peu de recherches sont menées sur cette maladie. Il n'y a pas non plus de schéma thérapeutique uniforme.

Chez les patients, la kinésithérapie et la physiothérapie jouent le rôle le plus important. Grâce à cela, le patient peut se déplacer à l'aide d'un équipement orthopédique et, dans une certaine mesure, effectuer des activités quotidiennes de base. De plus, des analgésiques sont administrés. Il est impossible d'effectuer une intervention chirurgicale impliquant l'ablation de masses osseuses, car elle entraîne une croissance encore plus importante et plus intense du tissu osseux dans les zones couvertes par l'intervention.

Il est également nécessaire de traiter les pneumonies récurrentes

Bon à savoir

Pour plus d'informations sur la FOP, visitez le site Web de l'International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, une organisation qui soutient la recherche et l'éducation sur la maladie.

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Maladies génétiques