La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui suggère que ses symptômes comprennent une dégénérescence des articulations ou une maladie cardiaque. Cela rend beaucoup plus difficile l'établissement d'un diagnostic précoce et la mise en place d'un traitement approprié, ce qui peut même conduire à un handicap, pas seulement en termes de mobilité. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie de Fabry ? Quel est son héritage ? Est-il possible de la guérir ?

La maladie de Fabryest une maladie congénitalede surchargedu groupe des mucopolysaccharidoses. Cela signifie qu'au cours de son parcours, il y a un dépôt (stockage) de glycosphingolipides (produits nocifs du métabolisme) dans les vaisseaux sanguins et d'autres tissus, ainsi que dans les organes, et donc - leurs fonctions sont altérées. Ce processus est causé par le manque de l'enzyme alpha-galactosidase A, qui est essentielle dans le processus d'élimination des glycosphingolipides du corps.

La prévalence de la maladie est estimée à 1 : 40 000-1 : 120 000 naissances masculines. Ainsi, la maladie appartient au groupedes maladies rares . La maladie de Fabry, selon les estimations de l'association des patients, touche de 50 à 100 personnes en Pologne.

Maladie de Fabry - causes et hérédité

La maladie est causée par une mutation du gène GLA au locus Xq22, qui code pour la protéine de l'enzyme alpha-galactosidase susmentionnée. Le gène muté est situé sur le chromosome X, cependant, il n'est pas héréditaire comme la plupart des maladies de ce groupe, c'est-à-dire autosomique récessif (comme indiqué par la plupart des sources), mais comme un trait dominant lié au sexe, similaire à la maladie de Hunter et à la maladie de Danon. (source: Kucharczyk-Foltyn A.,Manifestation cardiaque de la maladie de Fabry - la voie du diagnostic. Rapport de cas , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, n° 2).

Maladie de Fabry - symptômes

Les symptômes de la maladie sont des douleurs paroxystiques dans les membres (en particulier les articulations), ce qui fait suspecter une maladie rhumatismale. Il existe deux types de douleur au cours de la maladie :

Le symptôme le plus courant de la maladie de Fabry est une perturbation de la thermorégulation corporelle - la transpiration. Cela signifie que le corps est incapable de se refroidir par lui-même, ce qui le fait surchauffer rapidement, provoquant de la fièvre et des douleurs aux pieds et aux mains caractéristiques de la maladie.

  • acroparesthésie - douleur dans les mains et les pieds, qui prend le plus souvent la forme de brûlures et de démangeaisonset ils apparaissent périodiquement pendant la journée ;
  • soi-disant Percées de Fabry - ce sont des attaques de douleur intense dans les pieds et les mains, irradiant vers les autres parties des membres. Les attaques peuvent durer de quelques minutes à plusieurs jours.

Les symptômes douloureux décrits sont le résultat du dépôt de glycosphingolipides dans les cellules du système nerveux

Il y a des troubles de la thermorégulation (les patients ne transpirent pas) et une éruption cutanée caractéristique sous la forme d'hémangiomes kératinisés, situés autour des cuisses, de l'aine, des organes génitaux et de l'abdomen.

L'accumulation de glycosphingolipides, principalement dans les cellules endothéliales vasculaires, entraîne des lésions de nombreux organes, en particulier les reins, le cœur et le cerveau, qui se manifestent par :

  • dégénérescence de la cornée de l'œil, causée par le stockage des glycosphingolipides dans les vaisseaux sanguins;
  • complications cardiovasculaires : cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance cardiaque, arythmie, insuffisance valvulaire cardiaque, infarctus,
  • insuffisance rénale et protéinurie;
  • étourdissements et évanouissements (le risque d'accident vasculaire cérébral augmente également);
  • douleurs à l'estomac causées par une maladie de l'estomac et des intestins. Ce sont généralement des douleurs postprandiales, de la diarrhée et des nausées

Bien que les premiers symptômes de la maladie apparaissent déjà dans l'enfance - c'était le cas dans 75 % des des répondants - jusqu'à 73 % les diagnostics sont posés après au moins 5 ans de recherche.

Maladie de Fabry - traitement

Le traitement causal des maladies génétiques n'est pas possible. La thérapie est basée sur la supplémentation enzymatique, c'est-à-dire la délivrance, généralement par voie intraveineuse, de préparations contenant l'enzyme manquante, afin d'éliminer les dépôts de stockage déjà existants, ainsi que d'empêcher la formation de nouveaux. Deux préparations contenant de l'alpha-galactosidase A (agalsidase a et agalsidase b) sont enregistrées dans l'Union européenne et toutes deux sont disponibles en Pologne.

Vous trouverez plus d'informations sur la maladie sur le site Web de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry.

Important

Pas de remboursement du traitement Fabry en Pologne

En Pologne, depuis plus de 12 ans, les patients se battent sans succès pour avoir accès à une thérapie remboursée, qui ralentit et atténue la progression de la maladie et donne aux patients une chance de mener une vie relativement normale et active. Actuellement, seules les personnes qualifiées pour le soi-disant programmes de traitement caritatif gérés par les fabricants de médicaments. Cette forme d'accès au traitement est utilisée par des personnes ayant participé à des essais cliniques et par des patients dans un état grave. Cependant, ils ne savent pas combien de temps cela prendrafinancement caritatif de la thérapie. De nombreux patients nouvellement diagnostiqués - y compris des enfants dont la maladie n'a pas encore fait de changement durable - n'ont aucune chance d'accéder à un traitement salvateur. Parmi les personnes participant à l'étude, 21 patients reçoivent un traitement caritatif.

- Malgré l'existence de l'enzymothérapie substitutive, qui empêche la progression de la maladie et évite les complications potentiellement mortelles, de nombreux patients polonais se retrouvent sans traitement. Dans tous les pays de l'Union européenne, les personnes atteintes de la maladie de Fabry reçoivent un traitement efficace et remboursé. Il semble qu'il n'y a qu'en Pologne que notre droit à la vie coûte trop cher pour que le système de santé en tienne compte, explique Roman Michalik de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry.

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Maladies génétiques