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Un gène BRCA1 défectueux peut constituer une grave menace pour la santé et la vie. Une mutation dans les gènes BRCA augmente le risque de cancer de 30 à 80 % dans le cas du cancer du sein, de 11 à 40 % dans le cas du cancer de l'ovaire et d'environ 10 % dans le cas du cancer des trompes et du péritoine. Qu'est-ce qui rend un gène BRCA1 défectueux si dangereux ?
Le gène BRCA1 défectueuxaugmente significativement lerisque de développer un cancer du sein et/ou un cancer de l'ovaire . Pourquoi? Car la mutation de ce gène fait qu'il cesse de contrôler la division cellulaire, qui peut se multiplier à outrance en toute impunité. Bien que les dommages de BRCA 1 soient attribués au développement du cancer du sein et des ovaires chez les femmes et du cancer de la prostate chez les hommes, la mutation ne se produit pas chez la plupart des patients. Les lésions BRCA1 sont de plus en plus souvent associées à des modifications néoplasiques du péritoine et du côlon.
Gen BRCA1 : structure et rôle
Le gène BRCA1 appartient au groupe des plus grands gènes trouvés dans le corps humain. BRCA1 est impliqué dans la réparation de l'ADN endommagé - il est inclus dans le soi-disant gènes suppresseurs. L'ensemble de ces gènes est chargé d'inhiber les processus de prolifération cellulaire (gènes gate) et de stabiliser les processus permettant de maintenir l'équilibre génétique des cellules (les gènes dits care). Les mutations BRCA1 (et BRCA2) provoquent une division cellulaire excessive, qui peut conduire au cancer.
Que faire lorsque le gène BRCA1 mute ?
Une femme qui se sait porteuse du gène BRCA1 doit s'occuper de la prophylaxie : renoncer à la contraception hormonale, faire des bilans de santé réguliers et passer une mammographie après 35 ans. La mastectomie préventive peut également être une solution. De nombreux généticiens pensent que les porteuses de ce gène qui développent un cancer du sein devraient également être encouragées à retirer leur sein sain lors de la première opération. De plus, les généticiens recommandent la ligature des trompes de Fallope ou l'ablation des ovaires aux femmes de plus de 40 ans. Ces traitements sont conçus pour affaiblir les effets des œstrogènes, qui peuvent contribuer à l'émergence d'un nouveau cancer.