Le syndrome de Gardner est l'un des types de polypose familiale, consistant en de nombreux polypes dans le côlon, des ostéomes (en particulier dans la mandibule et dans les os de la calotte crânienne) et des tumeurs, des kystes épidermiques ainsi que de l'épithélium pigmentaire rétinien hyperplasie. Les malades ont besoin de soins médicaux et d'un suivi médical.

Le syndrome de Gardnerest de transmission autosomique dominante. La plupart des cas sont associés à une mutation du gène APC. La maladie peut également apparaître spontanément à la suite d'une mutation de novo, d'une lésion du gène RAS sur le chromosome 12, d'une lésion du gène p53 sur le chromosome 17 ou d'une perte de méthylation de l'ADN.

La prévalence de la polypose adénomateuse familiale est d'environ 1/10000 naissances vivantes, elle se manifeste de manière égale chez les deux sexes. Le syndrome de Gardner est beaucoup moins fréquent.

Dans le cas de la polypose adénomateuse familiale et de l'une de ses variétés - le syndrome de Gardner, il est important que toute la famille soit couverte par des soins médicaux et un conseil génétique.

Syndrome de Gardner - symptômes

  • nombreux polypes adénomateux du gros intestin

Un polype est toute saillie de la muqueuse au-dessus de la surface, face à la lumière de l'intestin. Le type le plus courant chez l'adulte est l'adénome, qui est associé à la prolifération de cellules épithéliales glandulaires.

Les polypes sont des précurseurs de changements néoplasiques. Dans le syndrome de Gardner, ils surviennent dans l'estomac et l'intestin grêle.

  • tumeurs desmoïdes

Les tumeurs desmoïdes sont généralement inoffensives, situées rétropéritonéalement ou dans le mésentère. Ils apparaissent après proctocolectomie et surviennent chez 10 % des patients atteints de polypose familiale du gros intestin. Les tumeurs desmoïdes, bien que bénignes, peuvent resserrer les organes environnants en raison de leur croissance importante et, par conséquent, entraîner une défaillance des organes.

  • dégénérescence rétinienne

Un changement caractéristique de ce syndrome est la rétinite pigmentaire. Il existe des changements oculaires : une discrète décoloration ovale ou en forme de rein avec une aréole dans un œil chez la plupart des patients.

Ils sont importants pour le diagnostic car ils sont présents dès la naissance ou apparaissent un peu plus tard, de sorte qu'ils peuvent être détectés plus rapidement.

Le reste des symptômes, en particulier du conduitLe tube digestif est révélé plus tard.

  • tumeurs mésodermiques comme les ostéomes situés dans les os de la mandibule et du crâne
  • kystes épidermiques

Le syndrome de Gardner se caractérise par la présence de multiples kystes épidermiques et de fibromes sur la peau du visage et du cuir chevelu.

  • Symptômes que le patient peut observer

Le symptôme le plus important est un changement du rythme des selles, la constipation.

Les principaux symptômes sont :

  • diarrhée
  • mal au ventre
  • selles visqueuses
  • saignement rectal

Ils apparaissent vers l'âge de 10 ans au plus tôt

Habituellement, cependant, l'évolution du syndrome de Gardner n'est pas caractéristique.

Dans les cas non traités, il y a toujours des polypes malins dans le côlon et assez souvent dans le duodénum

Le syndrome de Gardner favorise le cancer

Le syndrome de Gardner prédispose au cancer. Ceux-ci incluent :

  • néoplasmes dans la région du mamelon de Vater
  • médulloblastome
  • craniopharyngiome
  • cancer de la thyroïde
  • ostéosarcome et chondrosarcome
  • liposarcome
  • hépatoblastome

Syndrome de Gardner - diagnostic

La coloscopie est l'examen de choix. Cet examen permet l'ablation des polypes et un examen histopathologique.

Le médecin diagnostique le syndrome de Gardner sur la base du résultat de la coloscopie.

Syndrome de Gardner - traitement

Chez les patients atteints du syndrome de Gardner, une colectomie prophylactique, c'est-à-dire une ablation chirurgicale partielle ou complète du gros intestin, est recommandée avec une surveillance attentive de l'état du patient. Lors de l'utilisation d'un traitement d'épargne, des examens endoscopiques doivent être effectués pour surveiller les modifications de l'intestin.

A propos de l'auteurNatalia MłyńskaÉtudiant en médecine à l'Université médicale de Lodz. La médecine est sa plus grande passion. Il aime aussi le sport, principalement la course et la danse. Elle aimerait traiter ses futurs patients de manière à les voir comme un être humain, pas seulement comme une maladie.

Lire plus d'articles de cet auteur

Catégorie:

Maladies génétiques