Un caryotype est un ensemble de tous les chromosomes qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule somatique qui en possède, avec un nombre et une structure spécifiques à chaque espèce. Le test de caryotype est un type de test cytogénétique qui permet de détecter des anomalies dans le nombre (aberrations numériques chromosomiques) et la structure des chromosomes (aberrations structurelles chromosomiques).

Le caryotypecontient un ensemble complet et caractéristique de chromosomes. Les chromosomes sont des structures constituées d'ADN et de protéines, dans chaque cellule nucléée du corps humain, il y a 46 chromosomes, dont 22 paires d'autosomes, et 1 paire d'hétérosomes, c'est-à-dire des chromosomes déterminant le sexe.

Le test de caryotype est un test cytogénétique qui permet de détecter des anomalies dans le nombre (aberrations numériques chromosomiques) et dans la structure des chromosomes (aberrations structurelles chromosomiques).

Connaître son caryotype est particulièrement important pour les personnes qui essaient d'avoir des enfants depuis longtemps et sans succès (dans ce cas, les deux partenaires doivent le faire), les femmes qui ont fait plusieurs fausses couches ou celles qui ont donné naissance à un enfant mort-né et des personnes souffrant de maladies génétiquement causées par des aberrations chromosomiques afin de confirmer le diagnostic posé sur la base des caractéristiques phénotypiques.

Contenu :

  1. Caryotype correct
  2. Caryotype : but du test
  3. Indications pour déterminer et tester le caryotype
  4. Caryotype : matériel de recherche
  5. Comment se fait le test de caryotype
  6. Présentation des résultats du caryotype
  7. Caryotype : durée et prix du test

Caryotype correct

Le caryotype humain normal se compose de 46 chromosomes, dont 23 sont hérités de la mère (il s'agit du noyau du noyau de la cellule gamète femelle - l'ovule) et 23 du père (contenus dans la cellule gamète mâle noyau - le sperme).

Parmi l'ensemble de chromosomes, il y a 22 paires d'autosomes (responsables de l'héritage et de la transmission de toutes les caractéristiques sauf celles liées au sexe) et 1 paire d'hétérosomes (responsables de l'hérédité des caractéristiques liées au sexe).

Le caryotype est décrit par des nombres, qui représentent le nombre total de chromosomes dans la celluleles lettres somatiques et majuscules X et Y qui représentent les chromosomes sexuels.

Le caryotype féminin normal est décrit comme 46, XX (il se compose donc de 46 chromosomes, dont 2 chromosomes X sont des chromosomes déterminant le sexe), et le caryotype masculin normal est décrit comme 46, XY (de même, il se compose de 46 chromosomes, et le sexe est déterminé par deux hétérosomes, X et Y).

Caryotype : but du test cytogénétique

Un examen cytogénétique et un caryotypage sont effectués afin de vérifier si le nombre et la structure des chromosomes du patient sont corrects. Les anomalies du nombre de chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques, parmi lesquelles on distingue:

  • aberrations chromosomiques numériques

Les perturbations du nombre de chromosomes à morphologie normale surviennent généralement à la suite d'une division cellulaire anormale. Il se distingue par :

  • Cellules polyploïdes (euploïdes), caractérisées par un nombre multiplié de chromosomes haploïdes (1n=23 chromosomes) typiques des cellules germinales, par exemple les cellules triploïdes (3n=69 chromosomes ; caryotype 69, XXY), tétraploïdes (4n=92 chromosomes ; caryotype 92, XXXY). De telles aberrations ne sont pas courantes, et chez l'homme sont généralement mortelles
  • Cellules aneuploïdes, caractérisées par une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes uniques avec la structure correcte. De telles aberrations peuvent affecter à la fois les autosomes et les chromosomes déterminant le sexe. Voici des exemples de syndromes pathologiques causés par un nombre anormal de chromosomes dans les cellules : - monosomie - syndrome de Turner 45, X0 (un chromosome sexuel est manquant) - trisomie - syndrome de Down 47, XX, +21 ou 47, XY, +21 chromosome dans la paire 21)
  • Aberrations chromosomiques structurelles

Ce sont des troubles de la structure des chromosomes, dont le nombre dans une cellule somatique est correct. Les plus courantes sont :

  • délétion (perte d'un fragment d'un bras chromosomique)
  • duplication (duplication d'un fragment spécifique d'un bras chromosomique)
  • insertion (insertion d'un fragment supplémentaire d'un autre chromosome dans le bras court ou long du chromosome)
  • inversion (180 degrés d'une partie d'un bras chromosomique)
  • translocation (transfert d'une partie d'un bras chromosomique vers un autre chromosome)
  • chromosomes en anneau (formés à la suite de la rupture et de la reconnexion des extrémités cassées d'un ou plusieurs chromosomes)

Indications pour déterminer et tester le caryotype

Les tests cytogénétiques et le caryotypage sont effectués à la fois chez les adultes et chez les couples en difficultéprogéniture, femmes enceintes et enfants. Il existe de nombreuses indications pour de tels diagnostics, notamment:

  • Échec de la reproduction

- infertilité d'un couple (définie comme l'absence de grossesse malgré des rapports sexuels réguliers 3 à 4 fois par semaine pendant une période d'au moins 1 an, sans recours à aucune forme de contraception) - fausses couches à répétition et difficultés à maintien de la grossesse - mortinaissance - mortinatalité un enfant atteint d'une maladie génétiquement déterminée liée à la survenue d'anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes - examen du caryotype des partenaires qui souhaitent subir une fécondation in vitro

  • Le diagnostic prénatal génétique est indiqué en cas de

- âge avancé de la mère (femmes de plus de 35 ans) au moment de la grossesse - anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes chez les parents de l'enfant ou de la fratrie - résultats anormaux des tests prénataux basés sur des techniques non invasives d'examen fœtal imagerie par ultrasons, qui peut indiquer un risque accru d'aberrations chromosomiques chez le fœtus (augmentation de la clarté nucale, développement anormal de l'os nasal)

  • Diagnostic des maladies causées par des aberrations chromosomiques

- le patient présente des caractéristiques phénotypiques indiquant la présence d'un syndrome chromosomique spécifique ou de caractéristiques dysmorphiques pour confirmer le diagnostic - la présence de maladies causées par des aberrations chromosomiques dans la famille immédiate

  • Trouble de la différenciation sexuelle

- structure anormale des organes génitaux externes rendant impossible de déterminer clairement le sexe d'un nouveau-né - aucun signe de maturation sexuelle

Caryotype : matériel de recherche

Le matériel de test est généralement :

  • Lymphocytes veineux périphériques
  • Amniocytes, ou cellules exfoliées du fœtus trouvées dans le liquide amniotique d'une femme enceinte. Leur examen permet de déterminer le caryotype du fœtus. Le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse, amniocentèse) est effectué dans des centres spécialisés par un gynécologue spécialement formé sous la supervision d'un équipement à ultrasons. Il consiste à insérer une aiguille de ponction à travers la paroi abdominale de la mère dans la cavité amniotique et à recueillir 15 à 20 ml de liquide amniotique. Il s'agit d'un test invasif avec de nombreuses complications, y compris le risque de perte de grossesse, de saignotements du tractus génital, de fuite de liquide amniotique, ainsi que d'infection intra-utérine, de mort intra-utérine ou de blessure à l'aiguille de ponction. Elles peuvent être réalisées entre 15 et 20 semaines de grossesse.
  • Cellulesprélèvement de villosités choriales
  • Le prélèvement des villosités choriales est effectué entre la 9e et la 12e semaine de grossesse. C'est un test invasif avec de nombreuses complications, similaire à un test d'amniocentèse.
  • Cellules sanguines fœtales prélevées lors de la co-centèse
  • Cordocentèse, c'est-à-dire ponctionner le cordon ombilical avec une aiguille de ponction sous contrôle échographique strict. Elle est pratiquée après la 16e semaine de grossesse afin de prélever du sang fœtal pour examen. Il s'agit d'un test invasif, rarement pratiqué, et associé à la possibilité de nombreuses complications, similaires à l'amniocentèse et au prélèvement de villosités choriales.
  • Fibroblastes obtenus par culture tissulaire
  • Cellules dérivées de tumeurs cancéreuses

Comment se fait le test de caryotype

Le test de l'ensemble complet de chromosomes peut être effectué en testant n'importe quelle cellule nucléée dans le corps, mais l'utilisation la plus courante concerne les lymphocytes du sang périphérique.

Un échantillon d'une petite quantité de sang périphérique veineux du patient est prélevé en standard pour un test sanguin de base, tel qu'une numération globulaire complète. Aucune préparation préalable du patient pour l'examen n'est requise, celui-ci peut être effectué à tout moment de la journée, et le patient n'a pas besoin d'être à jeun.

Pour effectuer un test cytogénétique, il est nécessaire d'obtenir à partir d'un échantillon de sang des lymphocytes inhibés dans la phase appropriée de la division cellulaire (mitose) - métaphase. A cet effet, les cellules sont cultivées dans des conditions in vitro. Avec l'utilisation de stimulateurs de division cellulaire, ils sont stimulés à se multiplier.

Lorsque les cellules atteignent le stade métaphase de la mitose, une substance spéciale est administrée pour inhiber le processus de multiplication au stade sélectionné de la mitose. Au stade de la métaphase, les chromosomes sont les mieux développés et le moyen le plus simple de les analyser en détail. La prochaine étape du test de caryotype est la coloration des chromosomes afin d'obtenir le motif de rayures caractéristique de chaque chromosome.

Sur cette base, la personne effectuant l'analyse est capable de reconnaître les chromosomes correspondants et de les diviser en paires homologues. L'analyse du nombre et de la structure des chromosomes est possible grâce à l'utilisation d'équipements spécialisés, d'un microscope optique précis et de logiciels informatiques.

Présentation des résultats du caryotype

Les chromosomes obtenus et colorés doivent être reconnus et divisés en paires homologues correspondantes de chromosomes marqués de numéros de 1 à 22. Leur identification est possible grâce à la disposition des bandes dans chaque paire, caractéristique de chacun des chromosomes. Les hétérosomes, ou chromosomes sexuels, sont marqués des lettres X et Y.

La distribution graphique de 22 paires de chromosomes et 1 paire d'autosomes s'appelle le caryogramme. Pour le réaliser, il est nécessaire de faire une photomicrographie de chromosomes spécialement colorés arrêtés au stade de la métaphase mitotique. Les chromosomes obtenus sont découpés à partir des photos et disposés en paires homologues en fonction de leur taille, de la position du centromère et des motifs de rayures.

Caryotype : durée et prix du test

Le test cytogénétique et le développement du caryotype prennent généralement 2 à 4 semaines car il est nécessaire d'établir une culture in vitro des cellules testées et d'arrêter la division cellulaire au stade approprié.

Le caryotype du patient peut être marqué à la fois en privé dans le laboratoire de cytogénétique et remboursé par la Caisse nationale de santé

Le coût du test effectué dans des conditions privées fluctue autour de 500 PLN, il peut légèrement différer selon le laboratoire dans lequel il est effectué.

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Examens de grossesse