La neurofibromatose (neurofibromatose) est une maladie génétique incurable incluse dans le groupe des phacomatoses. Les symptômes de la neurofibromatose sont variés, mais les plus importants sont les tumeurs multiples et les nodules. Quelles sont les causes de la neurofibromatose ? Quels symptômes l'accompagnent ? Et est-il possible de traiter efficacement la neurofibromatose ?

La neurofibromatose( neurofibromatose ) est la maladie génétique la plus courante du groupe des phacomatose environ 30 ans. Les médecins distinguent deux types de neurofibromatose. La neurofibromatose est un syndrome congénital de maladies dermatologiques et nerveuses. La maladie est héritée de manière autosomique dominante, bien qu'elle puisse également apparaître à la suite d'une nouvelle mutation.

Neurofibromatose : types

Il existe deux types de neurofibromatose :

  • type 1 - c'est-à-diremaladie de Recklinghausen(NF-1) - le gène de la maladie est situé dans le 17e chromosome, les changements affectent principalement la peau et le système nerveux et cela c'est pourquoi ils sont appelés peau- nerveux, se produit avec une fréquence de 1 : 3000 naissances
  • type 2 - neurofibromatose de type 2 (NF-2), caractérisée par la présence de neurinomes acoustiques bilatéraux avec perte auditive progressive, acouphènes, paralysie du nerf facial, déséquilibre et maux de tête. Le gène de la maladie est situé sur le chromosome 22. En cas de présence de NF-2 chez l'un des parents, le risque de développer la maladie chez la progéniture est d'environ 50 %. cas - survient avec une fréquence d'une fois sur 400 000 naissances

Neurofibromatose : symptômes

Les symptômes cliniques typiques de la neurofibromatose de type 1 sont principalement des lésions cutanées, appelées "Café au lait", d'un diamètre de quelques à plusieurs millimètres. On suppose que dans le type NF-1, le nombre de taches est supérieur à six et leur diamètre n'est pas inférieur à 15 mm. D'autres symptômes comprennent de nombreuses taches de rousseur que l'on trouve généralement à l'adolescence et principalement au niveau des aisselles et de l'aine, des nodules bleuâtres sous la peau et des gliomes optiques, qui entraînent une déficience visuelle. D'autres symptômes incluent :

  • Nodules de Lisha recouvrant la rétine de l'œil
  • déformations osseuses et dysplasies, complications orthopédiques
  • épilepsie
  • retard mental

Dans le cas du type NF-2, les symptômes mentionnés ci-dessus incluent également des modifications oculaires (cataractes, modifications de la pigmentation rétinienne).

Neurofibromatose : diagnostic

Le diagnostic de neurofibromatose NF-1 est posé sur la base de symptômes cliniques typiques, de radiographies et de la présence de la maladie dans la famille. Nous effectuons des examens ophtalmologiques et audiologiques, une tomodensitométrie, une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale et des tests psychologiques.La NF-2 est diagnostiquée par tomodensitométrie axiale et IRM, qui peuvent révéler des modifications néoplasiques intracrâniennes et des tumeurs du canal rachidien. Un examen détaillé des potentiels auditifs et un audiogramme peuvent également être utiles, grâce auxquels vous pouvez évaluer le degré et la localisation des dommages au tractus auditif.

Traitement de la neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie incurable. Il est donc traité de manière symptomatique. Les grandes lésions cutanées qui provoquent une pression ou restreignent les mouvements sont enlevées chirurgicalement. La découverte de changements néoplasiques dans le cerveau ou la colonne vertébrale nécessite un traitement neurochirurgical. Les personnes qui subissent des crises d'épilepsie nécessitent un traitement pharmacologique approprié.

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Maladies génétiques