La maladie de Wilson est une maladie métabolique rare mais très dangereuse. Au cours de son parcours, le cuivre, qui s'accumule en excès dans l'organisme, endommage le cerveau et le foie, entraînant progressivement leur défaillance. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie de Wilson ? Comment se passe son traitement ?

la maladie de Wilson , sinondégénérescence lento-hépatique , est génétiquement déterminéemaladie métabolique , dont l'essence est le dépôt de cuivre en excès dans les organes, principalement dans le foie et le cerveau, ainsi que dans la cornée, le cœur et les reins. Cette condition est causée par un système défectueux d'élimination de cet élément du corps (celui responsable de l'absorption du cuivre du système digestif fonctionne correctement). En conséquence, les organes dans lesquels le cuivre s'accumule sont endommagés et leur travail est progressivement perturbé.

La maladie de Wilson appartient au groupedes maladies rares . Sa fréquence est estimée à 30/100 000 habitants.

La maladie de Wilson - causes

La cause de la maladie de Wilson est une mutation du gène ATP7B, qui entraîne une altération de l'excrétion biliaire du cuivre, et donc - son accumulation dans le corps. Le gène défectueux est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'une copie du gène endommagé doit être héritée de chaque parent pour que les symptômes de la maladie se développent. On estime qu'une personne sur 90 est porteuse asymptomatique d'un tel gène.

Maladie de Wilson - symptômes

Initialement, le cuivre ne se dépose que dans le foie. Lorsqu'il est surchargé, le cuivre est libéré et se déplace dans la circulation sanguine vers d'autres organes. Ensuite, les symptômes suivants apparaissent :

  • foie- les symptômes peuvent prendre la forme d'une inflammation, d'une stéatose ou d'une cirrhose du foie avec hypertension portale, c'est-à-dire hypertrophie du foie, douleurs abdominales, peau jaunâtre, contusions sur la peau, gonflement des jambes;
  • système nerveux- les symptômes de dystonie généralisée (exécution involontaire de mouvements non naturels), les symptômes parkinsoniens (y compris les troubles de la tension musculaire, les troubles du mouvement sous forme de tremblements et de tremblements de la tête) peuvent apparaissent, difficulté à avaler et troubles de la parole, bave);
  • Anneau de Kayser-Fleischer- dépôts de cuivre dans la cornée de l'œil qui forment un anneau brun doré (un symptôme decaractéristique de la maladie de Wilson, ce qui confirme le diagnostic);
  • certains patients peuvent développerdes troubles de la personnalité et du comportement (agressivité, toxicomanie, difficultés scolaires et professionnelles), voire de la manie et de la dépression ;

Bien que l'accumulation de cuivre dans la maladie de Wilson commence dès la naissance, les symptômes apparaissent le plus souvent entre 20 et 30 ans.

Maladie de Wilson - diagnostic

Les diagnostics reposent sur des tests sanguins (concentration de céruloplasmine - une enzyme qui contient environ 90% de cuivre dans le sérum sanguin, uniquement des enzymes de cuivre et du foie) et de l'urine (pour déterminer la quantité de cuivre excrétée dans le urine pendant des jours). Afin de confirmer le diagnostic, un examen de la vue est effectué à l'aide du soi-disant lampe à fente. Le diagnostic final est établi sur la base de tests génétiques.

Maladie de Wilson - traitement

Le but de la thérapie est d'éliminer l'excès de cuivre du corps et d'empêcher qu'il ne s'accumule à nouveau. Le patient reçoit le plus souvent de la pénicillamine. C'est un médicament qui se combine avec des ions de cuivre et forme le soi-disant composés complexes qui sont bien solubles dans l'eau, de sorte qu'ils peuvent être excrétés dans l'urine. Ce type de traitement dure toute la vie. L'exception concerne les patients après une greffe du foie (pour lesquels l'indication est une insuffisance hépatique).

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Maladie de Wilson - régime alimentaire

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson devraient éliminer les aliments riches en cuivre de leur alimentation, c'est-à-dire :

  • poisson
  • noix
  • grains entiers de céréales (y compris pain complet, flocons)
  • abats (foie)
  • chocolat
  • levure
  • laitue
  • champignons
  • de l'eau

Il y a peu de cuivre dans le lait, les pommes, les tomates, les oranges, les œufs, la viande, le bœuf

Vous devez également vous abstenir d'utiliser des couverts en cuivre ou des ustensiles de cuisine.

A propos de l'auteurMonika MajewskaJournaliste spécialisée dans les questions de santé, notamment dans les domaines de la médecine, de la protection de la santé et de l'alimentation saine. Auteur d'actualités, de guides, d'interviews d'experts et de reportages. Participante à la plus grande conférence médicale nationale polonaise "La femme polonaise en Europe", organisée par l'association "Journalistes pour la santé", ainsi qu'aux ateliers et séminaires spécialisés pour journalistes organisés par l'association.

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Maladies génétiques