Même il y a un an et demi, il n'existait aucun traitement efficace contre la SMA en Pologne. Actuellement, plus de 700 patients reçoivent le premier médicament pour cette maladie - nusinersen, dans le cadre du programme "Traitement de l'amyotrophie spinale". Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen est un médicament qui peut protéger les patients les plus jeunes contre l'invalidité et même la mort. Chez les patients adultes, grâce au traitement, une amélioration est également observée, et les fonctions perdues reviennent, ce qui se traduit par leur plus grande autonomie.
Qu'est-ce que SMA ? Quel est son visage et pourquoi la maladie est-elle si dangereuse ? Qu'est-ce que la décision du ministère de la Santé sur le remboursement des thérapies modernes a changé dans la vie des patients et de leurs familles ? Nous en parlons avec le prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologue, chef du département et de la clinique de neurologie de l'Université de médecine de Varsovie.
- La SMA est une maladie dont personne, à part les neurologues, n'a entendu parler depuis de nombreuses années. Veuillez expliquer de quoi il s'agit.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:L'amyotrophie spinale est une maladie génétiquement déterminée. Elle est classée comme une maladie rare. Il est hérité de manière récessive, ce qui signifie qu'un enfant en hérite généralement des deux parents. Les parents sont des personnes valides et ne s'attendent généralement pas à ce qu'ils transmettent le gène défectueux à leur progéniture.
Le mode de transmission signifie que plusieurs enfants d'une même famille peuvent souffrir d'amyotrophie spinale. Mais tous les enfants ne tombent pas malades de la même manière. Le moment des symptômes et leur gravité peuvent varier. Le plus souvent, la SMA est diagnostiquée dans l'enfance.
À l'origine de la maladie, il y a des mutations dans le gène, qui est abrégé en SMN1. Chaque personne en bonne santé possède le gène SMN1 et un gène SMN2 similaire mais non identique. Le gène SMN1 est responsable de la production d'une protéine très importante appelée la protéine vitale des motoneurones.
En raison du gène SMN2 presque identique, une protéine est également produite, mais il y en a moins qu'en raison de la fonction de SMN1, et elle est également moins stable. Chez une personne en bonne santé, la quantité de cette protéine n'a pas d'importance, mais chez une personne souffrant d'amyotrophie spinale, plus il y a de protéines produites par le gène SMN2 (plusnombre de copies de SMN2), plus l'évolution de la maladie est généralement bénigne.
- Comment va la maladie ?
A.K-P.:Dans les cas les plus graves, mais aussi les plus rares, la maladie peut se manifester dès la période prénatale. C'est appelé SMA0. La forme la plus courante est la petite enfance, c'est-à-dire SMA1. L'enfant semble en bonne santé au cours des premiers mois de sa vie, mais ne développe aucune des habiletés motrices que l'on voit chez les enfants en bonne santé. Sans traitement pharmacologique (que nous avons depuis un an et demi), ces enfants ont développé une insuffisance respiratoire qui a été la cause du décès.
Une autre forme de la maladie, à savoir la SMA2, est légèrement plus chronique. Les symptômes sont observés dans la seconde moitié de la vie, les enfants sont assis mais ne marchent pas de manière autonome. Une autre forme de maladie SMA3, dans laquelle l'enfant s'assoit tout seul, commence à marcher avec le temps.
Cependant, en raison de la progression de la maladie, ces compétences se perdent après quelques ou plusieurs années. La SMA est une maladie grave et évolutive qui entraîne toujours une invalidité grave.
- Vous avez mentionné que parfois la maladie est diagnostiquée in utero
A.K-P.:C'est vrai, mais c'est très rare. Un diagnostic précoce est idéal du point de vue de l'efficacité de la thérapie. Nous avons d'excellents tests génétiques qui nous permettent d'identifier rapidement l'amyotrophie spinale.
Les nouveau-nés sont dépistés dans le monde et dans plusieurs pays européens afin de détecter la maladie le plus tôt possible, dans une période asymptomatique et de commencer le traitement avant que des dommages irréversibles ne surviennent dans l'organisme. Il n'y a pas encore de dépistage néonatal de la SMA en Pologne. L'introduction d'un tel programme augmenterait encore l'efficacité de la thérapie. En termes de contenu, nous y sommes préparés.
Il peut être utile de souligner à ce stade que la Pologne est le leader européen du dépistage néonatal, grâce auquel nous détectons très tôt de nombreuses maladies dangereuses et mettons rapidement en place un traitement efficace.
- Les statistiques médicales montrent qu'il y a 850 à 900 personnes souffrant de SMA en Pologne. Le phénomène a-t-il une ampleur similaire en Europe et dans le monde ?
A.K-P.:Nos indicateurs épidémiologiques ne diffèrent pas des indicateurs mondiaux. Les études publiées montrent que chaque année en Pologne, environ 50 enfants naissent, diagnostiqués avec une amyotrophie spinale. Ce groupe comprend les enfants qui développeront SMA1 au cours des premiers mois de leur vie et les patients atteints de SMA2 et SMA3 qui développeront des symptômes plus tard.
- Jusqu'en janvier 2022les patients atteints de SMA ne pouvaient se voir proposer que de la rééducation, un traitement diététique. La situation a radicalement changé après l'introduction du remboursement d'un médicament qui fait face efficacement aux symptômes de la maladie. Est-ce un médicament pour tous les patients ?
A.K-P. :Le traitement symptomatique, c'est-à-dire la rééducation, une alimentation adéquate, parfois un traitement orthopédique est encore très important pour les patients. Le médicament disponible en Pologne est un médicament pour tous les patients, quel que soit leur âge.
La plus grande efficacité est obtenue en administrant le médicament le plus tôt possible, avant l'apparition des symptômes avancés de la maladie. Nous avons actuellement un an et demi d'expérience dans la gestion du programme de médicaments NHF en SMA.
Une amélioration, bien que moins spectaculaire, est observée même chez les patients qui ont une forme sévère et avancée de la maladie. Ces patients ont besoin de plus de temps pour améliorer leur condition physique, mais il y a des progrès. Les enfants les plus jeunes répondent le mieux au traitement.
- C'est un moment spécial non seulement pour les patients mais aussi pour les neurologues
A.K-P. :C'est vrai. Grâce au programme de remboursement et de médicaments, nous avons acquis une arme efficace pour lutter contre cette maladie catastrophique génétiquement déterminée. Bien sûr, ce n'est pas un médicament qui guérira complètement nos patients, mais il empêche la maladie de progresser et leur donne une chance d'éviter l'invalidité et, dans le cas des plus jeunes, de vivre une vie normale. De plus, un autre espoir est également né.
La thérapie génique pour les enfants de moins de 2 ans a été enregistrée aux États-Unis. Peut-être que dans les prochaines années, nous pourrons nous tourner vers des médicaments plus adaptés aux besoins du patient.
- Combien de patients en Pologne bénéficient d'un traitement moderne ?
A.K-P. :Actuellement, cette thérapie est utilisée par plus de 700 patients, enfants et adultes. L'extension du traitement moderne à la plupart des patients atteints de SMA signifie également qu'en moins de un an après le lancement du programme de médicaments, nous avons pu mettre en œuvre la théorie dans la pratique clinique.
- Les patients qui reçoivent le médicament voient une amélioration, parfois ils sont très surpris de pouvoir refaire quelque chose qui était impossible.
A.K-P.:C'est en train de se produire. Nous le remarquons également. La nouvelle thérapie permet aux patients de faire ce qu'ils n'ont pas fait depuis des mois ou des années. Ou il arrive que les patients ne perdent pas leur mobilité. C'est une grande satisfaction pour tout le monde. Retrouver, même partiellement, son autonomie, notamment dans le cas des maladies chroniques, est une grande avancée. Un patient non autonome, nécessitant des soins 24h/24, peut manger et s'habillermoi même. La SMA est une maladie qui dure toute la vie.
Habituellement, nos patients sont pris en charge par leur famille. Améliorer la santé d'un fils ou d'une fille est aussi un grand soulagement pour les parents, parfois malades et avancés en âge. Ils soulignent que regarder le retour à l'indépendance leur enlève un énorme fardeau. Cela a non seulement une dimension médicale, mais aussi humaine. Le fait de retrouver une forme physique a aussi une dimension thérapeutique. Le patient est plus disposé à faire de l'exercice et fait plus d'efforts pendant la rééducation.
Bref, nos élèves sont prêts à revivre. J'entends souvent parler de jeunes - j'ai obtenu un baccalauréat, maintenant je vais m'inscrire à des études de maîtrise, car je sais que j'ai assez de force pour les terminer. Quelqu'un qui travaillait à temps partiel décide de relever un autre défi ou de consacrer plus de temps à la réadaptation. Bref, la qualité de vie des patients change radicalement.
- Une fois commencée, la thérapie doit-elle être poursuivie jusqu'à la fin de la vie ?
A.K-P. :D'après ce que l'on sait du mécanisme de la maladie et du mécanisme d'action du médicament, on a affaire à un traitement chronique d'une maladie chronique . Le régime de traitement est un pour tout le monde, indépendamment de la gravité des symptômes et de l'âge des patients. Les règles de participation aux programmes de médicaments sont décrites en détail par la Caisse nationale de santé.
Avant de commencer le traitement, trois conditions principales doivent être remplies. Premièrement, les tests génétiques doivent confirmer le diagnostic de SMA. Deuxièmement, il doit être possible d'administrer le médicament directement dans le canal rachidien car c'est ainsi que le médicament est administré. La troisième condition est le consentement du patient au traitement. En Pologne, le traitement est effectué dans près de 30 départements de neurologie et de neurologie pédiatrique.
J'espère que tous les patients pourront entrer dans le programme de médicaments d'ici la fin de cette année. Actuellement, les nouveau-nés diagnostiqués avec SMA n'attendent pas de traitement. À Rzeszów, au Département de neurologie infantile, l'équipe du docteur Elżbieta Czyżyk a administré du nusinersen le deuxième jour de la vie de l'enfant. C'est un énorme succès. Cela montre aussi la détermination avec laquelle nous agissons si nous pouvons guérir, nous le faisons immédiatement.