Le favisme, ou maladie du haricot, est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une anémie potentiellement mortelle. Son développement peut se produire sous l'influence de divers facteurs, notamment après avoir mangé des fèves. Quels sont les symptômes du favisme (maladie du haricot) ? Qu'est-ce que l'héritage et la guérison ?

Le favisme(maladie du haricot, maladie du haricot, du nom latin des fèves -Vicia faba ) est une maladie génétique héréditaire qui peut se manifester soudainement, sous l'influence de facteurs apparemment inoffensifs, comme par exemple manger des fèves.

On estime que le favisme touche plus de200 millions de personnesdans le monde. En Pologne, cette maladie affecte1 personne sur 1000 .

Favisme (maladie du haricot) - causes

La cause du favoritisme est une déficience de l'enzymeglucose-6-phosphate déshydrogénase(G6PD) située sur le chromosome X

Cette enzyme joue un rôle clé dans la transformation des globules rouges. La tâche de l'enzyme est de stimuler la production d'un certain facteur qui aide les cellules sanguines à survivre plus longtemps.

La carence de cette enzyme entraîne unemort trop rapide des globules rouges . Lorsque les globules rouges sont décomposés, l'hémoglobine qu'ils contiennent est libérée dans le plasma (elle doit être correctement intégrée aux globules rouges). Ce processus est appelé hémolyse. En conséquence, une anémie hémolytique se développe.

Cependant, la simple présence d'un défaut génétique ne suffit pas à provoquer des symptômes de favisme. En plus du facteur génétique, il doit également y avoir un facteur supplémentaire. Cela peut être :

  • infection,
  • prendre des médicaments (même de la vitamine C),
  • manger des fèves, même en petite quantité, parfois même en contact avec son pollen - les personnes porteuses de la mutation du gène G6PD ont un degré différent de susceptibilité à tomber malade. En médecine, la sensibilité du patient appartient à l'une des trois classes.)

Et c'est du haricot que le favisme tire son deuxième nom - " maladie du haricot ". Les symptômes de cette affection peuvent également survenir après avoir mangé d'autreslégumineuses , par exemple des haricots verts, des pois chiches, des pois ou des lentilles

Bon à savoir

Favisme - les hommes souffrent plus souvent de la maladie du haricot

Le favisme est plus souvent diagnostiqué chez les hommes car le gène responsable du développement de cela maladie est localisée sur le chromosome X. Les hommes n'ont qu'un seul de ces chromosomes. Ainsi, il suffit d'endommager une copie du gène G6PD pour qu'ils développent des symptômes de favisme. Les femmes ont deux chromosomes X, donc la présence d'une seule copie du gène endommagé ne causera pas les symptômes de la maladie du haricot (car elles ont une autre copie correcte du gène "en réserve" sur l'autre chromosome). Pour qu'une femme développe des symptômes, il faudrait donc qu'elle hérite de deux copies du gène défectueux des deux parents, ce qui est rare. Cependant, il n'est pas nécessaire d'avoir des symptômes de la maladie pour transmettre le gène défectueux aux enfants.

Favisme (maladie du haricot) - symptômes

  • maux de tête
  • fièvre
  • vomir
  • douleur à l'abdomen ou à la colonne lombaire
  • jaunisse
  • urine foncée
  • se sentir fatigué

Favisme (maladie du haricot) - diagnostic

Chez les patients suspectés de favisme, un frottis sanguin est effectué pour détecter la présence d'érythrocytes anormaux et le taux de bilirubine, d'hémoglobine ou de fer dans le plasma sanguin est vérifié.

Le diagnostic final est établi sur la base de tests génétiques

Favisme (maladie du haricot) - traitement

Le traitement repose principalement sur les transfusions de globules rouges. En raison d'épisodes fréquents et graves d'hémolyse, une splénectomie est pratiquée - une procédure pour enlever la rate. L'action nécessaire est d'éviter les facteurs provoquant l'hémolyse.

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Maladies génétiques