Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une absence congénitale ou un sous-développement de l'utérus et du vagin. Les patientes atteintes du syndrome MRKH ne peuvent pas avoir de rapports vaginaux, tomber enceintes et donner naissance à un enfant. Cependant, la médecine moderne offre une chance pour une vie sexuelle réussie et même pour la maternité. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ? Quel est le traitement ?

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)est un syndrome malformatif dont la principale caractéristique est l'absence ou le sous-développement de l'utérus et du vagin. Il survient chez 1 fille sur 4 000 à 10 000.

Quelles sont les causes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se développe entre 8 et 10 semaines de gestation. Sa cause peut êtredéficit en récepteurs de la progestérone et/ou des œstrogènes dans les canaux périrénaux de Müller(ces canaux se développent in utero in utero et dans le vagin) ou l'inhibition de leur développement par un facteur tératogène, c'est-à-dire l'agent causal de la malformation fœtale (il peut s'agir, par exemple, d'alcool, de tabac). Certains spécialistes indiquent une mutation génétique comme cause.

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est généralement diagnostiqué à l'adolescence. L'aménorrhée chez les filles de plus de 16 ans devrait prêter attention.

Quels sont les symptômes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserse caractérise par une absence congénitale ou un sous-développement de l'utérus et du vagin. Cependant, la structure des trompes de Fallope est normale et les ovaires remplissent leur fonction (type 1 classique du syndrome MRKH). Par conséquent, la puberté chez les filles atteintes du syndrome MRKH est presque normale - les seins, les poils pubiens et axillaires se développent, la forme du corps féminin est façonnée.

Cependant, une aménorrhée est observée. Les autres symptômes du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser incluent :

  • Incapacité d'avoir des rapports vaginaux
  • incapacité à tomber enceinte et à avoir un bébé,
  • les petites filles peuvent se plaindre de douleurs cycliques dans le bas-ventre

Chez plus d'un tiers des patients atteints du syndrome MRKHavoirautres malformations- anomalies des trompes de Fallope et des voies urinaires (type 2 non classique) ou rénales, malformations du squelette, du cœur et des gros vaisseaux, faiblesse musculaire, perte auditive (type MURCS).

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Comment diagnostiquer le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?

Les patients atteints du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser vont chez le gynécologue le plus souvent en raison du manque de menstruations, qui auraient déjà dû apparaître correctement. Cependant, tous les médecins ne font pas un diagnostic précis tout de suite. Il peut constater que la cause de l'épaule des menstruations est une perturbation endocrinienne et prescrire un traitement hormonal. Ce n'est que lorsque cela n'apporte pas de résultats que le patient consulte d'autres spécialistes.

Si le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser est suspecté,des tests gynécologiques et d'imagerie sont effectués :

  • échographie du bassin et de la cavité abdominale,
  • urographie,
  • imagerie par résonance magnétique pelvienne,
  • Radiographie de la colonne vertébrale.

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Comment traiter le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ?

Une patiente atteinte du syndrome MRKH peut avoir unvagin artificiel pour permettre ses rapports sexuels . Si la cavité vaginale est préservée, elle peut être étirée et allongée mécaniquement, ce qui prend généralement plusieurs mois.

L'opération de création d'un vagin artificiel est réalisée par des spécialistes de la clinique de gynécologie de l'Université de médecine de Karol Marcinkowski à Poznań

Cependant, si les restes vaginaux ne sont pas conservés, ils peuvent être produits chirurgicalement. L'opération consiste à pratiquer une incision dans la muqueuse là où doit se trouver l'entrée du vagin. Ensuite, les tissus sont disséqués, créant un tunnel aussi profond que possible. Une prothèse est insérée dans le vagin ainsi créé (pour que ses parois ne collent pas entre elles), qui est portée jusqu'à la cicatrisation du vagin. Trois mois après la chirurgie, la patiente doit commencer à avoir des relations sexuelles ou utiliser des dilatateurs spéciaux, sinon le vagin créé rétrécira et rétrécira.

Le patient doit être pris en charge par de nombreux spécialistes, notamment des psychologues, des sexologues et des psychothérapeutes.

Il existe aussi une autreméthode de fabrication d'un vagin artificiel . En 2014, "The Lancet" a annoncé que l'opération visant à créer un vagin artificiel à partir des propres cellules du corps avait été menée à bien.

Des cellules pour la culture ont été prélevées sur le tissu vulvaire de chacun des quatre patients MRKH qui ont prisparticipation à l'expérimentation. Ensuite, les scientifiques les ont cultivées en laboratoire, dans des nutriments spéciaux sur un échafaudage biodégradable en forme de vagin.

La médecine moderne donne également aux patientes atteintes du syndrome MRHK une chance de devenir mères.En 2014, le premier enfant né dans un utérus greffé a eu lieu.

Si la patiente a des ovaires sains, elle peut choisir une mère porteuse, dans laquelle un embryon est implanté, créé grâce à la méthode in vitro.

Bibliographie :

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Maladies génétiques