La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui peut entraîner un dysfonctionnement du foie et de la rate, ainsi que des systèmes squelettique et nerveux, empêchant un fonctionnement normal. Cependant, un diagnostic précoce de la maladie, et donc une initiation précoce du traitement, peuvent non seulement conduire à l'inhibition de la progression de la maladie, mais également à l'inversion des changements. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie de Gaucher ? Quel est son traitement ?

La maladie de Gaucherestla maladie de surcharge lysosomale , une maladie génétiquement déterminée dans laquelle, en raison d'une déficience ou d'un manque d'une des enzymes , se produit pour le stockage (accumulation) de diverses substances dans les lysosomes (les structures cellulaires responsables de la digestion et du stockage des substances).

Au cours de la maladie de Gaucher, des lipides, c'est-à-dire des graisses (techniquement du glucosylcéramide), se déposent dans les organes internes. Ce processus est le résultat d'une carence en glucocérébroside - une enzyme responsable de la dégradation des lipides dans le corps.

Cette maladie est déficiente ou absente d'une enzyme appelée glucocérébrosidase. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'une substance appartenant au groupe des graisses (glucocérébroside). Lorsque l'enzyme fonctionne mal, la substance grasse non dégradée s'accumule dans les organes internes (y compris la rate, le foie et la moelle osseuse) et les détruit.

Maladie de Gaucher - causes

La cause de la maladie est une mutation du gène GBA, qui code pour l'enzyme bêta-glucocérébrosidase. Il provoque un déficit important voire une absence de glucocérébrosidase.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour que les symptômes apparaissent, une copie défectueuse des gènes doit être héritée des deux parents. L'héritage d'une seule copie mutante en fait un porteur asymptomatique.

Selon un expertprof. Maciej Machaczka, chef de la clinique d'hématologie clinique de l'hôpital provincial No. F. Chopin à Rzeszów

La maladie de Gaucher touche 1 personne sur 50 000. Bien que son nom puisse sembler complètement étrange à beaucoup de gens, contrairement aux apparences, ce n'est pas une maladie très rare. La fréquence de sa survenue ne diffère pas de celle de certains types de cancerhématologie. Compte tenu de la taille de la population polonaise, on peut supposer qu'environ 200 Polonais pourraient être touchés par la maladie de Gaucher.

La plupart d'entre eux n'ont probablement pas été diagnostiqués jusqu'à présent. Par conséquent, la vigilance des hématologues qui voient des patients dépend de la distinction entre la maladie de Gaucher et les autres maladies hématologiques

Maladie de Gaucher - symptômes

Il existe trois types de maladies :

  • type I : aucun symptôme neurologique (figure adulte) ;
  • type II : forme neurologique aiguë (forme infantile) ;
  • type III : forme neurologique subaiguë (forme adolescente) ;

Le type I est la forme la plus courante de la maladie de Gaucher (environ 99 % des cas de Gaucher) et se caractérise par :

  • hypertrophie du foie et hypertrophie de la rate;
  • thrombocytopénie (avec diathèse hémorragique secondaire);
  • anémie (anémie) (avec faiblesse subséquente)
  • modifications osseuses (douleurs osseuses, déformations et fractures possibles)

En moyenne, 3 patients sur 100 atteints de maladies du sang non diagnostiquées peuvent lutter contre la maladie de Gaucher - déclare Wojciech Oświeciński, président de l'Association des familles atteintes de la maladie de Gaucher.

L'évolution de cette forme de la maladie est plus douce que dans les autres types, car l'enzyme, bien qu'en quantités résiduelles, est présente

Le type II est une forme neurologique aiguë, dite du nourrisson, qui se caractérise par la prédominance des symptômes neurologiques :

  • convulsions;
  • strabisme;
  • dysfonctionnement psychomoteur progressif;
  • stridor ou respiration sifflante à la suite d'un laryngospasme;

De plus, le foie et la rate sont hypertrophiés.

Le type III de la maladie est une forme entre les types I et II (la forme dite adolescente). Ses symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance. La forme IIIa est caractérisée par une myotonie (contraction musculaire prolongée) et un retard mental, et la forme IIIb est caractérisée par une paralysie de la vision supranucléaire. De plus, une hypertrophie du foie et de la rate ainsi que des déformations osseuses (cyphose) apparaissent. Les symptômes neurologiques sont moins sévères.

Flesh and blood gaucher - première campagne d'information sur la maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher - diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie :

Plus d'informations sur la maladie de Gaucher, ainsi que sur l'initiative "Gaucher fait de sang et d'os" peuvent être trouvées sur www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • test sanguin - il vous permet d'évaluer le niveau de glucocérébrosidase dans les leucocytes sanguins. De plus, des tests sont effectués pour la thrombocytopénie,troubles du processus de coagulation et anémie, caractéristiques de la maladie;
  • analyse des cellules du foie, de la rate (biopsie) ou de la moelle osseuse - permet d'identifier la présence de la soi-disant Cellules de Gaucher ;

Au lieu d'évaluer les niveaux sanguins de glucocérébrosidase, il est possible de tester la peau pour déterminer l'activité enzymatique dans les fibroblastes cutanés en culture prélevés chez le patient.

Le diagnostic prénatal de la maladie de Gaucher est également possible, qui consiste à déterminer l'activité de l'enzyme dans les villosités choriales ou dans des cultures de cellules du liquide amniotique.

Maladie de Gaucher - traitement

Dans le traitement de la maladie, une enzymothérapie substitutive est utilisée, utilisant la β-glucocérébrosidase, disponible depuis 1991 (en Pologne depuis 1995). Il inhibe l'accumulation de substances grasses dans les organes, ainsi que l'élimination de leur excès, ce qui conduit à la normalisation de la taille du foie et de la rate, ainsi qu'à la réduction ou à l'élimination des affections du système squelettique.

Ce type de traitement dure toute la vie. Les patients sont qualifiés pour le traitement par l'équipe de coordination des maladies ultra-rares, nommée par le président de la Caisse nationale de santé. Depuis 2012, le traitement dans le cadre du programme antidrogue est fourni à tous les patients diagnostiqués et qualifiés en Pologne.

Une autre forme de traitement est la thérapie génique expérimentale

Maladie de Gaucher - complications

L'omission du diagnostic de dépistage de la maladie de Gaucher chez les patients hématologiques peut retarder le diagnostic correct de la maladie jusqu'à 10 ans, ce qui peut contribuer à :

  • complications hémorragiques et mort prématurée
  • hypertension pulmonaire
  • maladie du foie
  • septicémie
  • troubles de la croissance
  • complications de maladies osseuses avancées
  • détérioration de la qualité de vie des patients
Bon à savoir

En 1882, Philippe Gaucher, un jeune étudiant en médecine, décrit une maladie jusqu'alors inconnue qu'il découvre chez une femme de 32 ans avec une rate anormalement hypertrophiée. Cependant, cette maladie rare n'a été entièrement comprise que dans les années 1960. Dans le monde, plus de 10 000 personnes vivent avec la maladie de Gaucher.

Elle est particulièrement fréquente chez les habitants de l'Europe de l'Est, affectant ainsi théoriquement environ 700 Polonais, dont seulement un peu plus de 70 sont diagnostiqués et traités. Jusqu'à il y a 30 ans, la maladie de Gaucher était mortelle.

L'article utilise le matériel de l'Association des familles atteintes de la maladie de Gaucher

Catégorie:

Maladies génétiques