- Syndrome de Gitelman - hérédité
- Syndrome de Gitelman - symptômes
- Syndrome de Gitelman - diagnostic
- Syndrome de Gitelman - traitement
Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale congénitale héréditaire. C'est une condition généralement bénigne. Il n'affecte pas l'espérance de vie du patient ni le fonctionnement des reins. Le confort de vie des personnes atteintes du syndrome de Gitelman ne diffère pas de celui de la population saine. Pour les patients, seule une fatigue accrue pendant les activités quotidiennes peut être gênante
Le syndrome de Gitelman(latinsyndrome de Gitelmani , syndrome de Gitelman ; hypokaliémie-hypomagnésémie familiale) est associé à une maladie génétique qui provoque des action des tubules rénaux. Ceci, à son tour, entraîne une perte excessive de potassium, de calcium et de magnésium, c'est-à-dire des électrolytes dans l'urine.
Le syndrome de Gitelman n'entraîne pas le développement d'une insuffisance rénale, mais il provoque leur dysfonctionnement. Cette condition se caractérise par une perte excessive d'électrolytes dans l'urine, ce qui réduit leur taux dans le sang.
Le développement de la maladie est causé par des anomalies dans le fragment du matériel génétique humain codant des informations sur l'un des transporteurs d'électrolytes dans les reins. Ce transporteur est responsable de la réabsorption du potassium, du sodium, du magnésium et du chlore de l'urine dans le sang.
On estime qu'il affecte 25 personnes sur un million. Cependant, un défaut génétique susceptible de provoquer une maladie chez les générations futures est présent chez environ 1 % de la population.
Syndrome de Gitelman - hérédité
La maladie est héréditaire. Par conséquent, les adultes qui souffrent de cette maladie doivent être conscients qu'il existe un risque de transmettre la maladie à leur progéniture.
Si les parents ont un enfant atteint du syndrome de Gitelman, le risque de développer la maladie chez les enfants suivants est de 25 %.
Pour les patients adultes qui choisissent d'avoir des enfants, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Gitelman est de 1/400.
En raison du bon pronostic de cette maladie, les tests prénatals (confirmant la présence de la maladie chez un enfant dans l'utérus) ne sont pas effectués.
Le syndrome de Gitelman est aussi fréquent chez les hommes que chez les femmes.
Syndrome de Gitelman - symptômes
La maladie est généralement asymptomatique. La grande majorité des patients ne savent pas qu'ils sont malades. Habituellement, la maladie est diagnostiquée après l'âge de 6 ans.Cependant, il arrive souvent que la maladie n'apparaisse qu'à l'âge adulte.
Les symptômes du syndrome de Gitelman ne sont pas très caractéristiques. Le diagnostic est donc assez difficile car les symptômes peuvent évoquer de nombreuses autres affections. Les symptômes du syndrome de Gitelman sont :
- faiblesse générale et fatigue - dépendant principalement du degré de diminution de la concentration de potassium dans le sang
- douleurs à l'estomac
- constipation
- attaques de tétanie - ce sont des contractions excessives et spontanées des muscles des mains et des pieds, parfois douloureuses, principalement causées par une diminution de la concentration de calcium et de magnésium dans le sang
- engourdissement des muscles faciaux
- trouble du rythme cardiaque - sensation de palpitations, battements irréguliers
- petite taille - survient chez un patient sur trois
- pollakiurie, c'est-à-dire miction excessive
- symptômes de la chondrocalcinose, une maladie rhumatismale ressemblant à la goutte
Syndrome de Gitelman - diagnostic
Le syndrome de Gitelman est le plus souvent diagnostiqué par hasard. Les patients se présentent pour des tests commandés pour d'autres raisons dans lesquels des électrolytes sanguins anormaux sont trouvés (principalement des taux de potassium bas inexpliqués).
Le syndrome de Gitelman ne peut être diagnostiqué qu'après que d'autres causes plus fréquentes de troubles électrolytiques aient été exclues.
Le transporteur d'électrolytes dans les reins, dont le défaut est la cause de la maladie, est également le site d'influence de certains médicaments diurétiques (appelés thiazides). Leur abus peut imiter les symptômes de la maladie, si souvent la première étape consiste à exclure la consommation excessive de ces substances.
Afin d'évaluer correctement l'état de santé du patient, le médecin doit également prescrire des tests sanguins. Si les résultats du test indiquent :
- faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie)
- faible taux sanguin de magnésium (hypomagnésémie)
- calcium sanguin faible (hypocalcémie)
un diagnostic peut être posé - syndrome de Gitelman
La concentration normale d'électrolytes dans le sang est :
- Potassium (K) - enfants 3,2-5,4 mmol / l, adultes 135-145 mmol / l
- Magnésium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcium (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionisé 1,1-1,3 mmol / l
Syndrome de Gitelman - traitement
Le traitement repose principalement sur le maintien d'une concentration correcte de potassium, de magnésium et de chlore dans le sang.
Il est conseillé aux patients d'avoir une alimentation riche en potassium et en sodium et de prendre des suppléments de magnésium (le chlorure de magnésium est recommandé). Le magnésium lui-même atténue également les symptômes de la carence en potassium.
Certains patients doivent prendre des composés de magnésium pour le reste de leur vie. Il sert rarement seulpotassium ou des médicaments empêchant sa perte (uniquement en cas de diminution significative de la concentration de cet élément).
En cas de symptômes de chondrocalcinose, des analgésiques sont également administrés.
La plupart des patients asymptomatiques ne sont pas traités et nécessitent un contrôle médical (principalement néphrologique) environ 1 à 2 fois par an. Dans d'autres cas, la fréquence des visites dépend de la gravité des symptômes.
Il convient d'ajouter ici ce que l'on entend par une alimentation riche en potassium. Eh bien, il devrait contenir autant de cet élément que possible. Les plus grandes quantités de potassium proviennent des graines séchées de légumineuses, de noix, de fruits secs, de cacao, de légumes (par exemple, tomates et leurs conserves, céleri, légumes verts) et de fruits (par exemple, bananes, pêches).
En raison de leur apport élevé, les pommes de terre sont également une bonne source de potassium dans l'alimentation. Les produits laitiers et le pain blanc contiennent moins de cet élément.
A propos de l'auteur
Anna JaroszUn journaliste impliqué dans la vulgarisation de l'éducation à la santé depuis plus de 40 ans. Lauréat de nombreux concours pour les journalistes traitant de la médecine et de la santé. Elle a reçu, entre autres Le "Golden OTIS" Trust Award dans la catégorie "Médias et santé", St. Kamil a reçu, à l'occasion de la Journée mondiale du malade, deux fois le "Crystal Pen" au concours national des journalistes promouvant la santé, et de nombreux prix et distinctions lors des concours du "Journaliste médical de l'année" organisés par l'Association polonaise des Journalistes pour la santé.