Mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie métabolique rarement diagnostiquée avec une base génétique, qui endommage de nombreux organes, et donc - leur échec. Quelles sont les causes et les symptômes de la mucopolysaccharidose ? Comment est le traitement des patients aux prises avec cette maladie ?

La mucopolysaccharidose( MPS ) est une raremaladie de surcharge lysosomale , une maladie génétiquement déterminée , dans lequel, en raison d'un défaut ou d'un manque d'activité de l'une des enzymes (protéines), diverses substances s'accumulent dans les lysosomes. L'essence de la mucopolysaccharidose est la déficience ou le défaut d'enzymes responsables de la décomposition des mucopolysaccharides (composants du tissu conjonctif) en petites molécules individuelles. En conséquence, ils s'accumulent dans les organes, qui sont alors endommagés.

La mucopolysaharidose appartient au groupe des maladies rares car elle survient une fois sur 100 000 naissances.

Il existe plusieurs types de mucopolysaccharidose, chacun causé par un déficit enzymatique différent :

  • type I - Maladie de Hurler (anciennement type V)
  • type II - Syndrome de Hunter
  • type III - syndrome de Sanfilippo
  • type IV - Équipe Morquio
  • type VI - Syndrome de Maroteaux-Lamy
  • type VII - syndrome de Sly

Mucopolysaccharidose - causes

La cause de la maladie est une mutation du gène qui contrôle la production des bonnes enzymes. En raison d'une erreur génétique, l'enzyme qui décompose les mucopolysaccharides peut ne pas être produite, ou une protéine peut être produite qui est incapable de décomposer les mucopolysaccharides, ou ne le fait pas comme il se doit.

Mucopolysaccharidose - hérédité

Les mucopolysaccharidoses sont héritées principalement de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie modifiée du même gène de chaque parent. Si un enfant hérite d'une copie altérée et d'une copie normale, il sera porteur sain car la présence de la copie correcte compense la présence de la copie défectueuse (c'est le cas dans la plupart des cas). Être porteur signifie que vous n'êtes pas affecté, mais le gène défectueux peut être transmis à votre progéniture.

L'exception est la mucopolysaccharidose de type II (maladie de Hunter), l'hérédité deest lié au chromosome X.

Mucopolysaccharidose - symptômes

L'épaississement de la peau et du tissu sous-cutané et, par conséquent, l'épaississement des traits du visage (le soi-disant visage grotesque) et les modifications osseuses entraînant des déformations et une incapacité motrice sont des symptômes caractéristiques de la mucopolysaccharidose. De plus, les éléments suivants apparaissent généralement :

  • hernies ombilicales
  • hernie inguinale
  • polypes muqueux
  • perte auditive
  • renforcement des articulations
  • symptômes neurologiques

Au fil du temps, une mobilité excessive, une opacification de la cornée et des convulsions peuvent également apparaître. La maladie peut également entraîner un retard du développement physique (insuffisance de poids et de taille).

Mucopolysaccharidose - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, il est nécessaire d'effectuer un test qui consiste à quantifier les mucopolysaccharides dans l'urine (dans le cas de la mucopolysaccharidose, ils sont sécrétés en excès) et de déterminer leur type.

Une autre méthode de diagnostic est l'identification des mutations, c'est-à-dire l'analyse de l'ADN.

Important

La mucopolysaccharidose peut également être diagnostiquée grâce à des tests prénataux, effectués à 14-16 semaines de grossesse. Actuellement, la loi en Pologne autorise l'avortement dans le cas où le fœtus est diagnostiqué avec une mucopolysaccharidose.

Mucopolysaccharidose - traitement

Le traitement causal de la mucopolysaccharidose, comme toute maladie génétique, n'est pas possible. Par conséquent, le but de la thérapie est de soulager les symptômes gênants. Dans certains types de maladies, cet objectif est atteint grâce à une greffe de moelle osseuse. Dans d'autres cas, une méthode efficace est la soi-disant l'enzymothérapie substitutive, c'est-à-dire l'administration intraveineuse directe d'enzyme purifiée. Malheureusement, cette méthode est très coûteuse.

L'un des premiers symptômes de la mucopolysaccharidose est la hernie ombilicale et inguinale, par conséquent, l'intervention du chirurgien peut être nécessaire dans la petite enfance. Dans les étapes suivantes de la vie du patient, l'exercice est nécessaire pour éviter de raidir les articulations. Si le patient souffre de diarrhée, le médecin peut prescrire des médicaments pour réduire les selles. Le problème peut également être une excitabilité et une mobilité excessives des enfants. Une sédation peut alors être nécessaire.

Pour plus d'informations, visitez le site Web de la Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Association.

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Maladies génétiques