Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (syndrome GSS) est une maladie à prion rare et incurable. Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker est généralement héréditaire - la raison en est que l'apparition d'un individu est influencée par des mutations héréditaires. Quels sont les symptômes de cette maladie ? Peut-il être guéri ?

Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinkerest généralement héréditaire - la raison en est que la survenue d'un individu est influencée par des mutations héréditaires. Dans le cas de ce syndrome, la mutation concerne le gène PRNP, la maladie est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie que dans le cas d'un couple dont l'un des parents est porteur de la mutation à l'origine du syndrome, le risque de le transmettre à chaque enfant atteint 50 %. Cependant, la mutation ne doit pas toujours provenir des parents - il est possible qu'elle apparaisse pour la première fois dans une famille donnée (ces troubles sont appelés mutations de novo).

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker : maladie à prions

Les maladies à prions ont à un moment donné suscité l'intérêt de nombreuses personnes - la raison en était les cas de la soi-disant "la maladie de la vache folle". Bien que les maladies à prions soient extrêmement rares, elles attirent toujours l'attention de nombreux scientifiques. La raison en est la gravité de ces maladies et le fait qu'actuellement la médecine n'a pas les moyens de les guérir.

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker : causes

Les particules appelées prions sont présentes dans chaque être humain, elles sont surtout localisées en abondance dans le tissu nerveux. Les protéines sous la forme correcte - bien que leur fonction ne soit pas encore tout à fait claire - sont totalement inoffensives. D'autre part, les formes modifiées et anormales des protéines prions sont définies comme pathogènes. Ce qui les distingue des créatures inoffensives, c'est qu'ils ont la capacité de générer des dommages au sein des structures du système nerveux, mais ils peuvent également influencer les protéines prions normales et les transformer en formes pathogènes.

Les phénomènes décrits ci-dessus sous-tendent toutes les maladies à prions, y compris le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). La maladie est extrêmement rare, sa fréquence exacte est donc difficile à déterminer -cependant, on estime qu'il affecte jusqu'à 10 millions de personnes sur 100.

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker : symptômes

Bien que la majorité des patients porteurs de la mutation l'aient dès la naissance, les symptômes du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker apparaissent après une période relativement longue - généralement les premiers symptômes sont observés entre 35 et 55 ans. L'ordre d'apparition et l'intensité des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre, cependant, les symptômes suivants surviennent au cours du syndrome :

  • ataxie spinocérébelleuse progressive (sous la forme de divers troubles de la coordination motrice)
  • symptômes de démence (par exemple troubles de la mémoire, ralentissement du rythme des processus de pensée)
  • dysarthrie (difficultés d'articulation de la parole)
  • troubles de la déglutition (dysphagie)
  • nystagmus, troubles visuels (parfois même sous forme de cécité)
  • spasticité (une augmentation significative du tonus musculaire)
  • symptômes parkinsoniens (par exemple raideur ou tremblements)

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker : diagnostic

Dans le diagnostic du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, bien sûr, le tableau clinique de la maladie est pris en compte, cependant, les tests génétiques jouent un rôle décisif dans le diagnostic. Ce sont eux qui permettent de confirmer le diagnostic - leur tâche est de déterminer si le patient présente une mutation du gène PRNP. La maladie peut également être confirmée sur la base d'un examen anatomique post-mortem du cerveau. Chez les patients atteints de ce syndrome, une accumulation de plaques amyloïdes, constituées de protéine prion pathologique, peut être trouvée - pathognomonique (c'est-à-dire spécifique du syndrome GSS) sont les soi-disant plaques multicœur

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker : traitement

Le syndrome GSS, comme les autres maladies à prions, est une entité incurable. Ni le traitement causal ni les mesures susceptibles de retarder la progression de la maladie du patient ne sont connus. Pour autant, les patients ne sont pas livrés à eux-mêmes, des traitements symptomatiques sont appliqués pour réduire au maximum l'intensité de leurs maux et améliorer leur qualité de vie.On espère des travaux sur les thérapies géniques dont l'utilisation inactiverait les gènes mutés. Cependant, ces types de thérapies sont encore en cours de développement, nous devons donc attendre ce que l'avenir nous réserve - il est possible que dans un certain temps le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker et d'autres maladies à prions puissent être traités avec succès.

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker : pronostic

Le pronostic des personnes atteintes du syndrome est plutôtéchec - une fois que les symptômes de la maladie apparaissent, ils augmentent avec le temps, entraînant une invalidité croissante du patient. La durée moyenne de survie à partir du diagnostic du syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker est d'environ 5 ans, mais elle varie : chez certains patients, la maladie progresse rapidement et se termine par la mort même après 3 mois, tandis que chez d'autres, la survie dépasse 10 ans.

Catégorie:

Neurologie