La myotonie est un trouble musculaire qui se traduit par des contractions musculaires prolongées. Habituellement, la cause de la myotonie sont des troubles génétiques congénitaux, mais un tableau clinique similaire peut également apparaître, par exemple, à la suite d'un dysfonctionnement de la thyroïde. La myotonie peut certainement entraver le fonctionnement quotidien, mais tous les patients qui en souffrent n'ont pas besoin d'un traitement.
Le terme " litière " vient du grec myo, signifiant muscle, et du latin tonus, signifiant tension. L'essence de la myotonie est qu'au cours de ce trouble, des contractions prolongées de divers types de muscles se produisent. L'effet ultime de la myotonie est des troubles de la relaxation musculaire et une augmentation de la raideur musculaire.
Littermate: raisons
La myotonie se produit lorsqu'une cellule musculaire - même après que les stimuli excitateurs du système nerveux ont cessé de l'atteindre - est toujours active. La raison en est généralement des troubles génétiques héréditaires qui entraînent des perturbations dans le transport des électrolytes (par exemple, les ions sodium ou chlore) à travers les canaux ioniques dans les membranes des cellules musculaires. Exemples de maladies dans lesquelles la myotonie survient :
- dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Becker
- Maladie de Thomsen
- paramiotonie congénitale
- litière dépendante du potassium
- myotonie avec symptômes constants et myotonie avec symptômes variables
Il existe également des conditions dans lesquelles des symptômes ressemblant à des troubles du spectre de la myotonie peuvent apparaître. Des exemples de telles unités incluent :
- dysfonctionnement thyroïdien
- neuromyotonie (syndrome d'Isaac)
- syndrome de l'homme raide
Myotonie : évolution clinique
La myotonie peut impliquer différents types de muscles - les troubles peuvent affecter à la fois les muscles autour du globe oculaire, ainsi que les muscles des membres inférieurs ou les muscles des mains. Pour cette raison, une contraction prolongée des muscles peut rendre difficile, par exemple, le redressement des doigts pliés, après avoir éternué, le patient peut avoir des problèmes pour lever les paupières et après avoir bâillé, un patient atteint de myotonie peut avoir un problème à court terme en fermant la bouche. Des restrictions peuvent également s'appliquer au changement de position du corps -Les patients atteints de myotonie, à la suite de contractions musculaires prolongées, peuvent avoir des problèmes, par exemple pour se lever d'une position assise. C'est certainement un phénomène dangereux, car il peut entraîner une tendance accrue aux chutes.Le tableau clinique chez les patients atteints de myotonie est variable et dépend de la maladie associée à la présence de myotonie chez le patient. Il arrive que la répétition répétée d'une même activité (par exemple plier et redresser les doigts plusieurs fois) entraîne une diminution temporaire de l'intensité de la myotonie - ce phénomène est appelé "échauffement". Chez certains patients, cependant, le contraire se produit - à plusieurs reprises, le même mouvement augmente les symptômes de la myotonie chez eux. Jusqu'à présent, il n'a pas été établi ce qui est responsable de l'apparition de ces deux phénomènes, mais certaines théories sont disponibles. L'une d'elles, expliquant la genèse du phénomène de « warm-up », repose sur le fait que la répétition d'un mouvement donné peut stimuler l'activité des canaux ioniques (en dysfonctionnement) et ainsi entraîner une diminution temporaire de l'intensité de la myotonie. L'influence de la température sur l'apparition des symptômes de myotonie est parfois aussi remarquée. La chaleur atténue généralement l'inconfort des patients, tandis que dans le cas du froid, les scientifiques divergent d'opinion. Dans le passé, on pensait qu'une température basse pouvait exacerber la myotonie ou même la déclencher, et on s'aperçoit maintenant qu'il existe des patients dont les symptômes diminuent après une exposition au froid.
Littermate: diagnostics
L'examen neurologique est d'une importance fondamentale dans le diagnostic de la myotonie. Le neurologue peut demander au patient de serrer le poing puis d'essayer de le redresser - en cas de myotonie, il y aura un retard notable dans le redressement des doigts. Parfois, il est également possible d'induire le phénomène de myotonie et l'état associé de contraction musculaire prolongée en frappant le ventre du muscle. Pour détecter le dysfonctionnement des cellules musculaires elles-mêmes, un examen électromyographique (EMG) est utilisé, dans lequel il est possible de détecter une activité contractile excessive de ces cellules, se produisant même dans la période où la fibre musculaire se détend. À son tour, il est possible de déterminer la cause de la myotonie en effectuant des tests génétiques chez le patient.
Littermate: traitement
Tous les patients myotoniques n'ont pas besoin d'un traitement pour cette condition. Un traitement est disponible pour soulager les symptômes des affections susmentionnées, mais le traitement causal visant à corriger les troubles génétiques est inconnu. Des agents tels que les anticonvulsivants, la phénytoïne, la carbamazépine etquinine. La rééducation est également très importante pour maintenir la forme physique la plus élevée possible des patients.