L'alimentation peut-elle changer nos gènes ? Les traumatismes de notre enfance pourraient-ils affecter nos enfants et petits-enfants ? Ces questions peuvent être résolues par l'épigénétique ou ...…

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une hypermobilité articulaire et une peau délicate et trop tendue. Malade avec E ...…

La maladie de Menkes, ou maladie des cheveux bouclés, est une maladie dans laquelle, à la suite d'une carence en cuivre, les cheveux sont endommagés ...…

L'insomnie familiale mortelle (IFF) est une maladie incurable du cerveau. Seules 28 familles dans le monde en souffrent. C'est un c dangereux ...…

CLN2 (lipofuscinose céroïde neuronale de type 2) est également appelée démence infantile. Dans un temps relativement court après la naissance, le bébé commence non seulement à s'inverser ...…

Le syndrome MELAS est une maladie génétique complexe qui touche les enfants et les jeunes adultes. Il se manifeste par des dommages progressifs et le développement d'un dysfonctionnement cérébral, m ...…

Les maladies rares, malgré les énormes progrès de la médecine, ne font toujours pas l'objet de recherches approfondies. Certains d'entre eux, en raison de la nature sporadique des cas enregistrés, restent avant ...…

Le syndrome de Gardner est l'un des types de polypose familiale consistant en la présence de nombreux polypes dans le côlon, d'ostéomes (en particulier dans la mandibule et les os ...…

Le syndrome de Down (trisomie 21) n'est pas une maladie, mais un défaut génétique causé par un chromosome 21 supplémentaire. Quelle en est la cause, l'évolution et le diagnostic.…

Le diagnostic est tombé après huit ans de traitement incorrect et a été un choc : Asia souffrait d'une maladie génétique ultra-rare. Ses muscles ont progressivement changé ...…

Entretien avec Nikola, qui souffre d'amyotrophie spinale, ou SMA.…

La fibrose kystique est une maladie génétique qui est le plus souvent associée au système respiratoire - des anomalies de la fonction pulmonaire sont observées chez jusqu'à 90 % des patients ...…

Le syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare multiviscérale. Les personnes aux prises avec le syndrome d'Alagille souffrent, entre autres, de pour la cholestase chronique, qui se manifeste ...…

L'hémochromatose est une maladie métabolique dont l'essence est l'accumulation excessive de fer dans le corps. Alors que la carence de cet élément entraîne rarement la mort ...…

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui ne touche que les hommes. En raison d'aberrations chromosomiques, la plupart d'entre eux sont pratiquement incapables de produire ...…

Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome génétiquement déterminé de défauts de développement. L'un des symptômes caractéristiques de la maladie est la sensation constante de faim, qui conduira à ...…

Le syndrome de Turner est une maladie génétique héréditaire qui survient uniquement chez les femmes et est causée par l'absence ou le développement incomplet du chromosome X. Un diagnostic précoce permet ...…

L'hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie familiale) prouve qu'un taux de cholestérol élevé n'est pas toujours le résultat d'erreurs alimentaires et d'un manque d'exercice. Son pr ...…

La dystrophie musculaire est une maladie dégénérative héréditaire du tissu musculaire. Il existe plusieurs types de dystrophie et leurs symptômes varient en fonction de ...…

Au cours de la 31e semaine de grossesse, les parents de Martynka ont appris que leur fille naîtrait encore. Les examens antérieurs n'ont révélé aucune anomalie. La fille est née ...…

Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique progressive caractérisée par une hématurie, souvent associée à une surdité neurogène et à des modifications de la zone de ...…

Le syndrome de Patau, ou trisomie du chromosome 13, est un complexe d'anomalies congénitales complexes. Le risque de cette maladie génétique mortelle augmente chez les femmes qui ...…

Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est une maladie génétique rare dans laquelle un troisième chromosome 18 supplémentaire apparaît dans l'ADN - le soi-disant Trisomie chromosomique de la 18e paire. Ce défaut est à l'origine d'anomalies dans la structure de nombreux organes de l'enfant et des dysfonctionnements qui l'accompagnent. Le syndrome d'Edwards survient une fois sur 5 000 (selon d'autres données, une fois sur 3 500) naissances, en particulier chez les filles - quatre fois plus souvent que chez les garçons.…

Les maladies génétiques sont un grand groupe de maladies liées à des anomalies du matériel génétique humain. Découvrez quelles sont les maladies les plus courantes ...…

La myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) est une maladie dans laquelle les muscles et les articulations se transforment lentement en os, entraînant ...…

La polypose adénomateuse familiale du côlon (PAF) est une maladie héréditaire dont les symptômes sont causés par la présence de polypes multiples dans le gros intestin. ...…

Le syndrome de Cowden est une affection qui augmente le risque de développer certains types de cancer. Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Cowden sont incluses dans le groupe ...…

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui suggère que ses symptômes comprennent une dégénérescence des articulations ou une maladie cardiaque. Cela rend beaucoup plus difficile la mise en place précoce ...…

Quelles caractéristiques d'apparence sont génétiquement déterminées ? Comment la couleur des cheveux, des yeux et de la taille est-elle héritée ? Les messieurs disent souvent: vous voulez savoir comment votre d ...…

Une cellule est la plus petite partie d'un organisme capable de mener à bien des processus vitaux par elle-même. C'est une combinaison de deux cellules, c'est-à-dire un spermatozoïde et un ovule ...…