Maladies génétiques 2024, Décembre

Mon enfant a reçu un diagnostic de phénylcétonurie classique à l'âge de 11 jours. Des tests génétiques ont été effectués et aucune mutation n'a été détectée. Qu'est-ce que cela montre? B ...…

Dans la famille de mon mari, il y avait un grand nombre de cas de cancer. Du côté de sa mère, ma grand-mère souffrait d'un cancer du sein, et ses 2 filles souffraient d'un cancer du col de l'utérus (ce n'est probablement pas...…

Bonjour, j'ai une question. Mes deux parents sont morts, la cause était le cancer - ma mère a des ganglions lymphatiques de Hodgkin, mon père a un lymphome malin à la tête. J'ai 4 ...…

Nous avons un problème avec notre mari. Nous sommes déjà quelques années après le mariage. Nous nous sommes mariés enfants parce que j'étais enceinte. Mon mari savait parfaitement que je n'étais pas enceinte de lui...…

Moi, le père, j'ai le groupe sanguin ABRh +, ma femme BRh + et notre fille BRh-. Est-il possible que notre enfant ait hérité d'un groupe sanguin négatif ?…

Mon ex-petit ami a demandé un test ADN de paternité au tribunal. J'ai accepté parce que j'étais sûr qu'il était le père. Un écouvillon de salive a été prélevé sur la joue pour l'examen. Récemment ...…

L'alcoolisme est-il génétiquement transmis ?…

Mon mari souffre d'azoospermie, je sais qu'il doit faire un test de caryotype, AZF et CFTR. Dites-moi, dois-je également subir des tests génétiques ? J ...…

Quelle est la probabilité que ma fille (2,5 ans) développe de l'asthme bronchique si mon mari - son père et son arrière-grand-mère (et grand-mère ...…

Mon partenaire et mon partenaire doivent-ils faire des tests génétiques avant de planifier un bébé ? Je suis en couple avec mon cousin éloigné (l'ancêtre commun est l'arrière-grand-père...…

L'hémimélie est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence de tout ou partie de la partie distale du membre inférieur ou supérieur. Une personne souffrant d'hémimélie doit ...…

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare, dont l'essence sont des changements dans le fonctionnement du système nerveux. Les patients atteints du syndrome d'Angelaman ont un rire caractéristique ...…

La polypose juvénile est une maladie génétique qui affecte principalement le système digestif. Non traitée, elle peut entraîner le développement d'un cancer, par ...…

La phacomatose, ou maladies dermatologiques et nerveuses, ou dysplasies neuroectomesodermiques, sont des troubles congénitaux du développement touchant principalement la peau et le système nerveux……

L'achondroplasie est une maladie causée par une mutation génétique unique. Chez les patients atteints de cette unité, la chose la plus notable est le manque de croissance, les symptômes et ...…

L'hypertélorisme est la distance excessivement accrue entre les organes appariés du corps humain. Le plus visible et le plus perceptible pour votre entourage est l'hypertélorisme...…

Les symptômes de la fibrose kystique - une maladie génétique incurable - ne sont pas toujours correctement lus par les médecins - et un diagnostic trop tardif réduit considérablement la qualité ...…

Savez-vous comment se manifestent le syndrome du loup-garou (hypertrichose), l'éléphantiasis, le syndrome de Bloom ou de Cockayne, qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins ou de Proteu ...…

Quel est le traitement de la dystrophie musculaire ? Tout d'abord, la dystrophie musculaire nécessite une rééducation le plus tôt possible. L'objectif est de soulager les symptômes de ...…

La dystrophie myotonique (maladie de Steinert) est la dystrophie musculaire la plus courante. La perte progressive de la force musculaire et l'atrophie musculaire sont les principaux problèmes, mais pas les seuls ...…

La malédiction d'Ondine, ou syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare dans laquelle la respiration peut s'arrêter pendant le sommeil, et ...…

Nous héritons non seulement de la couleur de nos yeux ou de nos cheveux. Vous pouvez également contracter une maladie dans le paquet génétique. Certaines maladies génétiques ne sont transmises aux descendants que dans ...…

Le syndrome de Sotos, ou gigantisme cérébral, est un syndrome rare de malformations congénitales qui se manifeste par des anomalies du développement physique et mental ...…

Le syndrome de Chediak-Higashi est une anomalie autosomique récessive rare du système immunitaire qui développe généralement des symptômes après la naissance ...…

Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare. Son symptôme caractéristique est les pleurs d'un bébé, qui ressemblent à un chat qui miaule - d'où le nom commun avec ...…

Le diabète brun, ou hémochromatose primaire, est une maladie métabolique grave. Le diabète brun peut entraîner, entre autres, pour cardiomyopathie et irréversible ...…

Le syndrome de Werner est une entité pathologique génétiquement déterminée caractérisée par un vieillissement prématuré. Ses symptômes apparaissent généralement dans la période de ...…

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique dont le premier symptôme est souvent des modifications cutanées inexpliquées. Quels autres symptômes y a-t-il dans cette maladie? Pour ...…

Le syndrome de Di George est une anomalie congénitale causée par une perte de matériel ADN. A l'origine de cette maladie génétique se trouve la perte d'un fragment du chromosome 22, qui se traduit par une déficience...…

Les personnes atteintes d'hémophilie risquent de développer des complications. Le premier peut survenir lorsque vous essayez de traiter un patient. Une personne atteinte d'hémophilie avec ...…