Maladies génétiques 2024, Décembre

L'alcaptonurie (protection) est une maladie dans laquelle le corps ne décompose pas deux acides aminés - la phénylalanine et la tyrosine. En conséquence, le produit de leurs transformations ...…

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un groupe de malformations congénitales qui consiste en un groupe complexe de conditions. En raison du fait qu'elles sont caractéristiques, cette maladie génétique rare ...…

La galactosémie est une maladie génétique rare qui résulte de l'incapacité de l'organisme à convertir le galactose en glucose. À la suite de ce dysfonctionnement, dans la galactosémie ...…

La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie métabolique génétique rarement diagnostiquée qui endommage de nombreux organes, et donc -...…

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire. Il consiste en une transformation anormale de l'un des acides aminés - la phénylalanine. Dans le traitement de la phénylcétonurie barde ...…

La neurofibromatose (neurofibromatose) est une maladie génétique incurable incluse dans le groupe des phacomatoses. Les symptômes de la neurofibromatose varient, mais ...…

La maladie de Pompe est une maladie métabolique rare génétiquement déterminée dans laquelle le corps ne décompose pas le glycogène en glucose. En conséquence, le glycogène ...…

L'hétérochromie est un défaut extrêmement rare qui touche environ 1 % de la population. Il consiste en une position différente du colorant sur au moins deux parties de l'iris d'un ...…

Quel est le mécanisme de la dystrophie de Fuchs et comment est-elle traitée ?…

Bonjour ! Je suis maman d'un enfant de 6 ans souffrant de phénylcétonurie. Après une longue lutte, nous avons finalement obtenu un test génétique et j'ai donc une question. À mon ...…

L'héritage génétique est une question compliquée. On sait qu'au moment de la conception, une décision est prise sur de nombreuses caractéristiques de l'enfant. Les gènes décident de la couleur des yeux ou de la peau ...…

Bartek Bułat est né avec une hémimélie tibiale - une absence congénitale de tibia. Les médecins ont d'abord suggéré aux parents d'amputer, mais le Dr Dror Paley de The Pa ...…

Mon copain se sent mal depuis longtemps. Il a le vertige, comme le dit…

Pourquoi est-il possible que des parents aient du sang Rh+ et des enfants Rh ?…

Bonjour ! J'ai 38 ans, il y a six mois mon père est décédé d'un cancer colorectal, son père est décédé d'une cirrhose du foie. Du côté de maman, ma grand-mère est décédée d'un cancer du foie, et s ...…

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale congénitale héréditaire. C'est une condition généralement bénigne. Cela n'affecte pas l'espérance de vie ou la fonctionnalité du patient ...…

Le gonflement des graisses, ou lipœdème, est une maladie impliquant le tissu sous-cutané et consiste en une accumulation symétrique et disproportionnée de quantités excessives de tissu ...…

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui peut entraîner un dysfonctionnement du foie et de la rate, ainsi que des systèmes squelettique et nerveux, rendant impossible de ...…

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une absence congénitale ou un sous-développement de l'utérus et du vagin. Les patientes atteintes du syndrome MRKH ne peuvent pas avoir de rapports vaginaux ...…

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une condition dans laquelle le corps ne parvient pas à décomposer trois protéines - la leucine, l'isoleucine et la valine. En conséquence, ces protéines ...…

Le syndrome TAR est une maladie héréditaire rare du sang et des os. Un enfant avec TAR est né sans rayon et avec un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie ...…

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare caractérisée par une perte auditive et un dysfonctionnement progressif de la vue. En fin de compte, cela conduit à c ...…

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie métabolique rare dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment de cholestérol. Cette maladie rare se développe ...…

Une cellule est la plus petite partie d'un organisme capable de mener à bien des processus vitaux par elle-même. C'est une combinaison de deux cellules, c'est-à-dire un spermatozoïde et un ovule ...…

Quelles caractéristiques d'apparence sont génétiquement déterminées ? Comment la couleur des cheveux, des yeux et de la taille est-elle héritée ? Les messieurs disent souvent: vous voulez savoir comment votre d ...…

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui suggère que ses symptômes comprennent une dégénérescence des articulations ou une maladie cardiaque. Cela rend beaucoup plus difficile la mise en place précoce ...…

Le syndrome de Cowden est une affection qui augmente le risque de développer certains types de cancer. Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Cowden sont incluses dans le groupe ...…

La polypose adénomateuse familiale du côlon (PAF) est une maladie héréditaire dont les symptômes sont causés par la présence de polypes multiples dans le gros intestin. ...…

La myosite ossifiante progressive (fibrodysplasie, FOP) est une maladie dans laquelle les muscles et les articulations se transforment lentement en os, entraînant ...…

Les maladies génétiques sont un grand groupe de maladies liées à des anomalies du matériel génétique humain. Découvrez quelles sont les maladies les plus courantes ...…