Maladies génétiques 2024, Décembre

Les myopathies sont le groupe le plus diversifié de maladies neuromusculaires car les symptômes et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement - il y en a tellement que ...…

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique mineure qui ne nécessite pas de traitement spécialisé. Néanmoins, il est très important de le diagnostiquer rapidement. U os ...…

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique qui touche principalement les habitants de la Méditerranée ou du Moyen-Orient. Le plus ch ...…

Certains viennent de familles de longue date - aucune maladie grave n'a été stockée dans leurs gènes. Cependant, d'autres n'ont pas cette chance et héritent d'une tendance à d ...…

Le syndrome de l'X fragile (FRA X) est une maladie génétique qui se caractérise par une baisse du développement intellectuel à des degrés divers, généralement chez les paysans ...…

Le syndrome de Rett apparaît soudainement et lentement enlève aux parents un enfant qui se développait normalement. Le trouble, dû à des symptômes similaires, est confondu avec ...…

L'épilepsie du Nord est une maladie génétiquement déterminée, précédemment diagnostiquée uniquement chez les Finlandais. Caractéristique ce ...…

L'épidermolyse bulleuse (EB), ou cloques épidermiques, est une maladie cutanée génétiquement déterminée. Dans son parcours, la peau est aussi délicate que pétillante...…

La maladie de Friedreich (ataxie de Friedreich) est une maladie génétique dans laquelle l'ataxie est le symptôme prédominant. La maladie de Friedreich peut apparaître dès aujourd'hui ...…

Que peut-on infecter dans les toilettes publiques ? En théorie, beaucoup de maladies, car il y a beaucoup de germes dans les toilettes publiques. Cependant, contrairement à l'opinion populaire ...…

La porphyrie est, dans la plupart des cas, une maladie héréditaire, qui se manifeste, entre autres, par une photophobie. Pour cette raison, il était autrefois associé au vampirisme. Porphyrie ...…

Le syndrome de Tourette est un type de trouble neurologique héréditaire. Le syndrome de Gilles de la Tourette se manifeste par la présence de nombreux tics moteurs et verbaux.…

Le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie rare, génétiquement déterminée, héréditaire selon un mode autosomique dominant. Le syndrome le plus courant de changements dans ...…

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare. L'un de ses premiers symptômes est une éruption cutanée caractéristique qui se transforme en petits morceaux au fil du temps. En p ...…

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique qui provoque une fonte musculaire progressive et irréversible (atrophie). C'est une maladie liée au sexe - ...…

L'hyperplasie congénitale des surrénales est une anomalie génétique consistant en une mutation génétique qui élimine l'une des enzymes clés de ...…

L'amylose (amylose, bêtafibrillose) est une maladie dans laquelle les protéines sont stockées dans le corps. Selon l'endroit où se trouvent ces gisements, à ...…

La drépanocytose est une maladie du sang potentiellement mortelle. Il provoque l'agglutination des cellules sanguines, puis la formation de blocages dans le n ...…

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif à évolution hétérogène. Les caractéristiques les plus distinctives du syndrome de Marfan sont la grande taille, la dysp ...…

SMA ou amyotrophie spinale est une maladie génétique dont l'essence est l'atrophie progressive des muscles. Certains patients développent des symptômes de SMA peu après la naissance, d'autres tombent malades à l'âge adulte. SMA - quelle est cette maladie? Quelles sont les causes de la SMA ? Qu'est-ce que le traitement et la réadaptation? Quel est le pronostic et quelle est l'espérance de vie du patient ?…

La sitostérolémie (phytostérolémie) est une maladie métabolique héréditaire rare. Seuls 45 cas ont été décrits à ce jour. Cependant, le pourcentage de personnes malades peut ...…

Le syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble lié à l'X du métabolisme des purines. L'homme affecté par cette condition n'a pas l'enzyme avec ...…

L'hypoparathyroïdie présumée, ou syndrome d'Albright, est un groupe de maladies métaboliques génétiquement déterminées au cours desquelles il existe une carence ...…

Le syndrome de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II, est une maladie métabolique génétique rare. Le syndrome de Hunter se distingue parmi les autres types de muk ...…

L'acidose méthylmalonique est un trouble métabolique dans lequel le corps ne décompose pas correctement certaines protéines et graisses. Par conséquent, la substance avec ...…

La cystinose est une maladie métabolique rare mais très dangereuse. Au cours de son parcours, l'acide aminé cystine s'accumule en excès dans l'organisme. Dommages l ...…

La maladie de Krabbe (leucodystrophie globoïde) est une maladie génétique peu connue et très rare qui affecte principalement le système nerveux périphérique et central. Cours ...…

Le syndrome de Zellweger (ZS) - également connu sous le nom de syndrome cérébro-hépatorénal, est une maladie métabolique rare résultant d'un dysfonctionnement du corps humain ...…

L'abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie métabolique génétiquement déterminée dans laquelle l'absorption des graisses est altérée ...…

La maladie de Wilson est une maladie métabolique rare mais très dangereuse. Au cours de son parcours, le cuivre, qui s'accumule en excès dans l'organisme, endommage le cerveau et le ...…